Randu-Osler-Weber -taudin oireet ja hoito

Rytmihäiriö

Artikkelin julkaisupäivä: 27.06.2018

Artikkelin päivityspäivämäärä: 4.09.2018

Randu-Osler-tauti on geneettinen vika, joka johtaa verisuonten sisäkerroksen (endoteelin) ala-arvoisuuteen.

Patologian kuvaus

Tauti ilmenee erilaisten lokalisaatioiden telangiectasias- ja angioma-muodostumina, joissa ilmenee verenvuotoa.

Tämä tarkoittaa verisuonien poikkeavuuksien (verkko, tähdet) esiintymistä kasvoilla, nenän tai suun limakalvoilla, iholla tai sisäelimissä. Samaan aikaan verisuonilla on taipumus vioittumiseen ja seurauksena sisäisen verenvuodon esiintymiseen..

Tämä patologinen prosessi edistää kroonisen anemian kehittymistä. Tauti vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti etnisyydestä riippumatta, todennäköisyydellä 1/5 tuhatta ihmistä.

Sporadiset geenimutaation tapaukset ovat erittäin harvinaisia.

Geneetikot A. Randu, F. Weber ja U. Osler tunnistivat ja kuvasivat taudin perinnöllisen patogeneesin..

Tälle sairaudelle voi olla eri nimiä:

  • Oslerin oireyhtymä;
  • perheellinen telangiektaasia;
  • perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia;
  • verenvuotoinen angiomatoosi.

Hallitsevasta tyypistä huolimatta taudin pakollista (pakotettua) tartuntaa ei ole havaittu (tautia ei siirretä kaikille jälkeläisille). Toisin sanoen perinnöllisyys ei aina ilmene, oireiden vakavuus ja vakavuus on ehdottomasti yksilöllinen.

Syyt ulkonäölle

Randu-Weber-Oslerin oireyhtymä on ali tutkittu sairaus, josta on edelleen tieteellistä keskustelua.

Pääasiallisena kehitystekijänä pidetään perinnöllistä geenimutaatiota, joka johtaa vaskulaarisen endoteelin rakenteellisen rakenteen rikkomiseen..

Valtimon seinämien normaali anatomia koostuu kolmesta kerroksesta:

  • sisäinen - endoteeli, joka sijaitsee elastisella kalvolla;
  • keskipitkä - sisältää sileät lihaskuidut, joissa on joustavat elementit;
  • ulkoinen (adventitia) - sidekudoksen ja hermon reseptorit.

Geenimutaation vuoksi valtimoiden seinien tuhoava rakenne on vain endoteelikerros, jota ympäröivät löysät kollageenikuitut.

Alikehittynyt rakenne johtaa valtimoiden seinämien paikalliseen dystrofiaan, pienten suonien laajenemiseen (laajenemiseen) sekä niiden liialliseen lisääntymiseen.

Patologia edellyttää seuraavien häiriöiden kehittymistä:

  • telangiectasias - epänormaalit muodostelmat verkkojen tai tähsien muodossa;
  • aneurysmat - valtimoiden seinämän pullistuminen laajentumisen vuoksi.

Laajeneminen yhdistettynä seinien ohenemiseen johtaa verisuonten kimmoisuuden ja haurauden vähenemiseen, mikä aiheuttaa verenvuotoa.

ICD-10: n mukaisessa kansainvälisessä luokituksessa Randu-Osler-taudin diagnoosia säätelee koodi I78.0.

Tärkeimmät syyt taudin kehittymiseen ihmisillä, joilla on geneettinen taipumus:

  • tiettyjen lääkkeiden ottaminen odottavalla äidillä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana;
  • tartunnan tunkeutuminen naisen kehoon lapsen synnytyksen aikana.

Seurauksena sikiöllä on kohdunsisäinen rikkomus vaskulaarisen rakenteen kehityksestä..

Epäsuotuisat tekijät, jotka vaikuttavat verenvuodon alkamiseen tai voimistumiseen (verenvuoto):

  1. Mekaaniset vauriot.
  2. Verenpaine (korkea verenpaine).
  3. Avitaminoosi, aineenvaihduntahäiriöt.
  4. Väärä ruokavalio, etenkin kasvisruoka.
  5. ENT-sairaudet (nuha, sinuiitti, nenänielutulehdus).
  6. Fyysinen tai henkinen stressi - stressi, neuroosi, unettomuus.
  7. Huumehoito verihiutaleiden vastaisilla aineilla, erityisesti aspiriinilla.
  8. Alkoholin väärinkäyttö.
  9. Altistuminen ionisoivalle säteilylle.

Randu-Osler-taudin pahenemisen tai toistumisen provosoivat tekijät:

  • hormonaaliset muutokset;
  • akuutit infektiot;
  • keskushermoston häiriöt;
  • murrosikä tai raskausaika, synnytys;
  • ammatillinen patologia.

Tämän oireyhtymän vaarana on, että geneettisiä koodeja ei voida muuttaa tai korjata. Siksi taudin oireita on mahdollista vaimentaa, mutta parantumista ei ole mahdollista..

Kehitysvaiheet

Randu-Osler-taudin ensimmäiset merkit havaitaan yleensä varhaisessa iässä (5-10-vuotiailla lapsilla). Aktiivista etenemistä havaitaan 12 - 20 vuoteen.

Sairauden etenemisessä on kolme vaihetta:

  1. Varhainen - kaoottisen muodon heikosti ilmaistujen täplien esiintyminen havaitaan.
  2. Välituote - hämähäkkien kaltaisten verisuoniverkkojen muodostuminen, joka koostuu laajentuneiden suonien klusterista.
  3. Late (tai nodular) - kirkkaan punaisten kyhmyjen muodostuminen, joiden mitat ovat 5-8 mm.

Telangiectasias-sävy voi vaihdella punertavasta tumman violettiin.

Erottuva piirre - painettaessa solmu vaaleaa ja palauttaa sitten värin.

Oireet ja merkit

Patologialla on erilaisia ​​lokalisointikohtia potilaan kehossa ja sisäelimissä, joiden vakavuusaste vaihtelee.

Randu-Osler-Weberin taudin yleiset merkit:

  • verenvuoto hemangioomat;
  • hämähäkkilaskimoita, täpliä tai kyhmyjä;
  • hengityselinten toimintahäiriöt (hengitysvaikeudet);
  • anemia.

Limaa ja ihoa

Oslerin oireyhtymän ensimmäiset ilmenemismuodot telangiektaasioiden muodossa sijaitsevat seuraavilla alueilla:

  • siipien ja nenän limakalvojen päällä;
  • suuontelossa - kielen, ikenien ja nielun limakalvolla;
  • kasvoissa - posket, huulet, korvakorut;
  • päänahassa ja vartalossa, useammin käsissä.

Verenvuodon tärkeimmät oireet:

  • nenäverenvuoto;
  • veriset kyyneleet (silmäluomien oireilla).

Sisäelimet

Patologisen prosessin jatkokehitys johtaa verisuonien poikkeavuuksien esiintymiseen sisäelinten limakalvoilla.

Lokalisointikohteet on merkitty seuraaviin osastoihin:

  • hengityselimet - kurkunpään, henkitorven, keuhkojen alueella;
  • maha-suolikanavan osissa;
  • munuaisissa ja maksassa;
  • sukupuolielimissä;
  • virtsateiden limakalvolla.

Elinvaurion oireet:

  • sisäinen verenvuoto;
  • yleinen heikkous, turvotus, vatsan kasvu;
  • hengenahdistus, tukehtuminen (etenkin makuulla);
  • jaksot mahalaukun veren oksentamisesta;
  • icteric ihon sävy;
  • veren epäpuhtaudet virtsassa tai ulosteessa;
  • verinen erittyminen yskössä yskimisen yhteydessä;
  • kohtalainen kipu vatsassa tai kylkiluiden alla, usein oikealla (merkki maksakirroosista);
  • ulosteiden tummenemista toisinaan.

Verenvuodon seurauksena havaitaan merkittävä verenhukka, johon liittyy kalpeaa, huimausta, jopa tajunnan menetys.

Aivot

Randu-Osler-oireyhtymä, jossa on aivovaurioita, esiintyy 10%: lla potilaista, joilla on geenimutaatio.

Kliininen kuva aivojen poikkeavuuksien kehittymisestä:

  • migreenikohtausten esiintyminen;
  • kouristusoireyhtymä;
  • herkkyyden ja motorisen toiminnan rikkominen halvaantumiseen saakka;
  • heikentyneet kuulo- ja puhetoiminnot;
  • verenvuoto aivojen sisällä;
  • näkökyvyn menetys vaihtelevassa määrin, sokeuteen saakka.

Diagnostiset menetelmät

Alkuperäinen tapaaminen terapeutin kanssa alkaa ihon tutkimuksella. Jos verisuonissa on poikkeavuuksia, diagnoosin määrittäminen ei ole vaikeaa.

Sisäisten elinten verisuonitautien muodostumisen diagnosoimiseksi suoritetaan täydellinen tutkimus, joka sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • laboratoriotutkimus;
  • röntgenkuvaus;
  • endoskopia;
  • MRI;
  • tietokonetomografia.

Diagnoosi - Randu-Osler-tauti tehdään, kun yli kolme klinikan kriteeriä osuu yhteen:

  • toistuvat nenäverenvuodon tapaukset;
  • ilmeiset kasvut iholla;
  • aivojen suonien tai sisäelinten tuhoamisen havaitseminen, jopa ilman verenvuodon merkkejä;
  • ainakin yhden vanhemman tai sukulaisen (veli, sisko) taudin kirjaaminen sairaalarekisteriin.

Vain yhden pisteen noudattaminen ei vahvista patologian kehittymistä, kahdelle se osoittaa epäilystä.

Röntgen- ja tomografia

Säteilykokeita käyttävä diagnoosi suoritetaan seuraavien patologioiden määrittämiseksi:

  • radiografia - hengityselinten muutosten tai poikkeavuuksien sulkemiseksi pois;
  • MRI (magneettikuvaus) - aivojen tutkimus aneurysmien, verisuonimuodostelmien varalta;
  • CT (atk-tomografia) - keuhkojen monispiraalinen tutkimus kontrastina telangiektaasioiden ja angiomien esiintymiseksi.

tähystys

Sisäisten elinten tutkiminen endoskoopin avulla, etenkin jos sisäinen verenvuoto alkaa esiintyä, sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - ruokatorven, pohjukaissuolen, vatsan ja ohutsuolen tutkimus;
  • kolonoskopia - paksusuolen tutkimus;
  • bronkoskopia - hengityselinten tarkistaminen;
  • laparoskopia - vatsaontelon tutkimus.

analyysit

Randu-Osler-oireyhtymän sisäisten vaurioiden diagnosoimiseksi suoritetaan seuraavat laboratoriomenetelmät:

  • verinäytteet hemostaasin tason tarkistamiseksi (veren hyytyminen);
  • biokemiallinen verikoe rautavajeesta;
  • verenluovutus hemoglobiinin ja punasolujen tason tarkistamiseksi;
  • virtsa-analyysi (kystoskopia) - makro- ja mikrohematurian (veritulppien havaitseminen virtsassa) havaitsemiseksi;
  • genotyyppitestit.

Onko hoito mahdollista?

Randu-Osler-patologian täydelliseksi parantamiseksi ei ole erityistä lääketieteellistä käytäntöä.

Tyypillisesti ambulanssiterapiaa käytetään oireiden lievittämiseen ja potilaan tilan ylläpitämiseen..

Lääkärin määräämä terapeuttinen kurssi sisältää seuraavat kohdat:

  • hemostaattisten lääkkeiden ottaminen;
  • hormoni- ja vitamiinihoito;
  • lääkkeet raudan puute;
  • verensiirto.

Tavat verenvuodon lopettamiseksi

Verenvuotojen lopettamiseen käytetään lääkkeitä, injektioita ja leikkauksia.

Terapeuttiset menetelmät:

  • nenän tamponadi - sillä on väliaikainen vaikutus;
  • kastelu hemostaattisilla aineilla - aminokaproiinihappo, vetyperoksidi;
  • laskimonsisäiset injektiot hemostaasin parantamiseksi - traneksaamihappo, ditsinoni, etamsylaatti;
  • tuoreen pakastetun plasman lisääminen, kryosaos.

Kirurgiset menetelmät, joita käytetään vaikeissa tapauksissa ja joilla on huomattava verenhukka:

  • valtimoiden ligaatiot - ylä- ja etmoidisuonet, mukaan lukien kaulavaltimon haarat;
  • vaskulaaristen poikkeavuuksien poistaminen ihosta tai limakalvoista;
  • epämuodostumien leikkaaminen avoimen leikkauksen avulla;
  • endovaskulaarinen embolisaatio - vaihtoehtoinen leikkaus katetrilla verin menetyksen, tukkeutumisen tai verisuonen repeämisen estämiseksi.

Lääkehoito

Lääkehoito sisältää seuraavat lääkkeet, jotka ovat tehokkaimpia ylläpitämään tätä oireyhtymää sairastavia potilaita:

  • verenvuodon hoidossa - vicasoli, trombiini;
  • vahvistaa ja uudistaa verisuoniseinät - dekspantenoli, ryhmien C, A, E, P vitamiinikompleksi;
  • veren hyytymisen parantamiseksi - androksoni;
  • nostaa estrogeenejä - naisille määrätään estradiolia, hormopleksia, miehille - methandreenia;
  • rautavajeen täydentämiseksi - heferoli, ferrofoli, hemohelper, maltofer.

menettelyt

Verenhukan ja telangiektaasian poistamiseksi käytetään seuraavia tekniikoita:

  • kryo-tuhoaminen - nestemäisen typen käyttö telangiektaasien kauterisoimiseen;
  • kemiallinen tuhoaminen - pienten astioiden happama kauterisointi;
  • lämpökoagulointi - telangiektaasien käsittely sähkövirralla;
  • Tähtien poistaminen tai pienentäminen laserilla (ablaatio).

Suositukset potilaille

Lääkäreiden suosituksissa Randu-Osler-oireyhtymästä kärsiville potilaille pyritään havaitsemaan ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä:

  1. Raskautta suunnitellessasi sinun on sovittava ajankohta geneetikolta.
  2. Tee säännöstä pulssin ja verenpaineesi jatkuvasta mittaamisesta.
  3. Järjestä uni ja herätys.
  4. Kieltäytyä huonoista tavoista.
  5. Älä ota tulehduskipulääkkeitä (aspiriini, nimesulidi jne.).
  6. Tasapaino ruokavaliosi.
  7. Vältä ahdistusta, fyysistä aktiivisuutta.
  8. Suojaa itseäsi loukkaantumiselta.

Ennuste ja komplikaatiot

Taudin ennuste on epävarma. Paljon riippuu vaskulaaristen vaurioiden vakavuudesta, tasosta ja oireiden vakavuudesta. Mitä aikaisemmin oli mahdollista havaita merkkejä Oslerin oireyhtymästä, sitä suuremmat mahdollisuudet niiden eliminointiin olivat..

Jos noudatat kaikkia lääkärin määräyksiä, on suuri todennäköisyys, että elämänlaatu paranee merkittävästi.

Mahdolliset verisuonitaudin komplikaatiot Randu-Oslerissa:

  • keuhkoverenpainetaudin kehitys;
  • maksakirroosi, hepatomegalia;
  • PE (keuhkoembolia);
  • sydänlihaksen dystrofia (sydänlihaksen patologia);
  • aneminen kooma.

Vakava anemia voi olla tappava.

Randu-Osler-tauti: syyt, oireet, hoito, ennuste

Kroatiasta peräisin oleva 11-vuotias poika on kärsinyt keuhkoastmasta kuuden vuoden iästä lähtien. Kuusi kuukautta ennen sairaalahoitoa sairauden eteneminen paheni merkittävästi - aiemmin määrättyjen lääkkeiden avulla astmakohtaukset alkoivat hallita huonosti. Sitten potilas alkoi valittaa huonosta ruokahalusta ja toistuvista päänsärkyistä, hengenahdistuksesta ja syanoosista. Tässä suhteessa poika päästiin sairaalan terapeuttiseen osastoon..

Pieni potilas valitti ponnistelujen hengenahdistuksesta ja useista astman pahenemisista, joista yksi päättyi sairaalahoitoon edellisen kuukauden aikana. Pahenemistapauksissa lapselle määrättiin systeemisiä kortikosteroideja vähentämällä asteittaista annosta vähentämättä kuitenkaan kroonista hypoksiaa ja muita oireita. Pääsyhetkellä potilas sai:

  • adrenergisen agonistin ja glukokortikosteroidin (flutikasoni ja salmeteroli 250 mcg / 50 mcg kahdesti päivässä) inhalaatio;
  • keuhkoputkia laajentava montelukasti - 5 mg kerran päivässä;
  • adrenergisen agonistin salbutamolin hengittäminen tarpeen mukaan (maahantulon yhteydessä - neljä kertaa päivässä).

Lapsuudesta lähtien poika kärsi atooppisesta dermatiitista, lapsuudessaan hän oli allerginen lehmänmaitoon, kolmen vuotiaasta lähtien hänellä oli nenänvuodot. Kuuden vuoden ikäisenä lapselle diagnosoitiin keuhkoastma toistuvien hengitysvinkkien ja positiivisen keuhkoputkistuskokeen takia. Ihoallergiatesti osoitti herkkyyttä talon pölypunkkeille ja ruohon siitepölylle. Sen jälkeen kun potilaalla oli diagnosoitu astma, lasten pulmonologi seurasi häntä säännöllisesti. Kahden viime vuoden aikana tauti on ollut oireeton - ilman ennaltaehkäisyä ja voimakkaiden lääkkeiden määräämistä.

Kun poika vietiin sairaalaan, hänen yleiseen tilaansa luonnehdittiin ”kohtalaista”: hengenahdistus, iho ja näkyvät limakalvot - vaaleat, syanoosiin, hypoksiaan levossa (veren happitaso (SaO2) 92%, normaali ≥ 95%)... Lisäksi vasemman keuhkon yli kuultiin ajoittaisia ​​nurinaa, ja vesikulaarinen hengitys heikentyi oikealla. Tutkimuksessa lääkärit löysivät kaksi telangiectasias vasemmasta poskista ja erilliset telangiectasias takana. Sydämen ultraäänitutkimuksella ei löytynyt mitään patologiaa, ei keuhkoverenpainetauti.

Telangiektaasiat ovat tulehduksettomien ihon pienten suonien laajentumisia, jotka ilmenevät hämähäkkisuoneista tai hiusverkoista.

Spirometria (erityinen tutkimus hengityselinten toiminnasta) osoitti keuhkojen elintärkeän kapasiteetin (VC) 2,65 l (79% normaaliarvosta), pakotetun hengitystilavuuden 1 sekunnissa (FEV1) 2,61 L (97% normista), FEV1 / VC-suhteen. = 95% (normaali). Keuhkoputkia laajentavan inhalaation jälkeen FEV1 ja VC kasvoivat 5%. Keuhkoastman tapauksessa kasvu on kuitenkin tässä tapauksessa yli 12%.

Spirometriaindeksit, jotka eivät ole ominaisia ​​astmalle, pakottivat lääkärit tehostamaan diagnostiikkahakuaan. Pojalle määrättiin bronkoskopia. Hän osoitti vasemman keuhkoputken puristumista keuhkojen lingulaarisessa segmentissä, ja röntgenkuvassa tämän keuhkoputken alueella oli näkyvissä homogeeninen massa pehmeitä kudoksia, joiden koko oli 20 × 30 mm (kuva 1). Kasvaimen kasvua ei voida sulkea pois. Onneksi tietokoneellisessa tomografiassa (CT) ei havaittu kasvainta, 35 mm: n valtimovenoosista epämuodostumaa (AVM) puristetussa keuhkoputkessa ja pientä AVM: ää oikean keuhkon kärjessä (kuva 2). Vasemmalla olevalla AVM: llä oli yksi ruokintavaltimo ja suuri aneurysma. Oikea AVM sai ravintoa kahdelta valtimolta (kuvat 3, 4).

Valtimovaltimon epämuodostuma (AVM) on epänormaali yhteys laskimoiden ja valtimoiden välillä, yleensä synnynnäinen. Epämuodostumat voivat esiintyä missä tahansa elimessä, mutta vaarallisimpia aivo-selkärangan alueella.


Kuvio 1. Rinnan röntgenkuva osoitti homogeenisen 20 × 30 mm: n pehmytkudoksen massan vasemman keuhkojen linguaalisessa segmentissä sydämen varjon vieressä


Kuvio 2. Kolmiulotteinen tietokonetomografia angiografia osoitti 35 mm: n verisuonen epämuodostumia vasemman yläkeilan etuosassa yhdellä syöttövaltimella (keuhkovaltimon haara) ja yhdellä sieppauslaskolla


Kuva 3. A. Keuhkovaltimon verisuonen epämuodostumat ja aneurysma keuhkovaltimon segmenttihaarasta. B. Tila keuhkovaltimon segmenttisen vasemman haavan embolisoinnin jälkeen ja arteriovenoosisen poikkeavuuden tukkeutuminen.


Kuva 4. A. Oikeiden keuhkojen kärjen arteriovenoosiset epämuodostumat kahdella ruokintavaltimella. B. Kunto AVM: n yhden valtimon embolian jälkeen. C. Kunto AVM: n toisen valtimon embolian jälkeen.

Sairaalahoidon aikana pojalle tehtiin geneettinen analyysi, minkä seurauksena läpäisevän proteiinin endogliinin geenissä havaittiin mutaatio, mikä on tyypillistä Randu-Osler-oireyhtymälle.

Randu-Osler-tauti (Randu-Osler-Weber), Oslerin oireyhtymä, perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia, on perinnöllinen sairaus, joka perustuu verisuonten endoteelin ala-arvoisuuteen, mikä johtaa monimuotoisuuteen angiomas ja telangiectasias (verisuonitautien tyypit), jotka voivat vuotaa. Tauti on nimetty lääkäreiden nimien mukaan, jotka kuvasivat sen 19. vuosisadan lopulla - 20. vuosisadan alkupuolella. Randu-Oslerin tauti tarttuu hallitsevalla tavalla autosomaalisesti; esiintyy yhdellä 5000: stä ihmisestä.

Randu-Osler-tautitapauksen hoitamiseksi lääkärit päättivät poistaa (selektiivisesti sulkeutuvat - toim.) Keuhkojen epämuodostumat ruostumattomasta teräksestä valmistetulla kelalla (kuva 5). Kelat johdettiin katetrilla reisivarren läpi. Käämien halkaisija oli yhtä suuri tai 10% suurempi kuin epämuodostumia syövien valtimoiden halkaisija (kuviot 3, 4). Leikkauksen jälkeen veren virtaus AVM: n läpi pysähtyi (kuva 6). Pulssioksimetria osoitti ääreisveren happikylläisyyden kasvun 92%: sta 97%: iin suoraan ilmassa.

Kivulias kalpeus katosi, poika alkoi kestää stressiä paremmin. Tukehtumisen ja hengitysvajeen oireita ei ilmennyt koko havaintojakson ajan (kuusi kuukautta toimenpiteen jälkeen). Lisäksi lääkärit vakuuttivat aivojen ja kohdunkaulan selkärangan MRT: n avulla, ettei aivo-selkäydinnesteessä ole henkeä uhkaavia AVM: ää. Perusteellinen historian tutkiminen paljasti Randu-Osler-taudin positiivisen suvussa: potilaan isän serkkulla diagnosoitiin AVM aivoissa.


Kuva 5. Rinnan röntgenkuva teräskeloilla oikean ja vasemman keuhkojen keuhkovaltimoveren epämuodostumien embolisoinnin jälkeen


Kuva 6. Angiogrammi kummankin valtimovenoosisen epämuodostuman keuhkoembolisoinnin jälkeen

Mitä tiedetään taudin syistä?

Tähän mennessä taudin tarkkaa syytä ei ole selvitetty. Yhteys geenimutaatioihin ja muunnettujen geenien siirtoon perinnöllä on luotu hallitsevan tyypin mukaan, jos jollakin vanhemmista on. On kuitenkin tapauksia, jotka ovat perinnöstä riippumattomia, ja niitä kutsutaan satunnaisiksi.

Geneettisissä tutkimuksissa on havaittu 3 tyyppisiä häiriöitä:

  • Tyyppi I - geeni, joka vastaa kollageenisynteesistä;
  • Tyyppi II - vika kasvaimen kasvutekijäreseptoreissa;
  • Tyyppi III - siinä on monimutkainen merkintä (600604, 12p11 - p12; Â).

Tämän seurauksena verenvuodon tärkeimmät lähteet ovat:

  • laskimo- ja valtimotyyppisten kapillaarien seinämien ohentamiskohteet;
  • mikropyörien halkaisijan hallitsematon laajeneminen;
  • arteriovenous aneurysma.

On todettu kielteisiä vaikutuksia tarttuvista taudeista, joita odottava äiti kärsi raskauden ensimmäisellä kolmanneksella lääkkeiden käytöstä.

Verenvuodon provosoivat tekijät voivat olla:

  • ruoan väkevyyden puute, kasvisruokavalio;
  • tiukka istuvuus, joka vahingoittaa pinnallisia suonia.

Nykyaikaiset ideat taudista

Nykyaikaiset tiedot antoivat mahdolliseksi perusta perusta verisuonten anatomisen eheyden rikkomiselle (dysplasia). Mesenkymaalisen kalvon riittämättömyys johtaa osittain elastisten ja lihaskuitujen puuttumiseen ja niiden korvaamiseen löysällä sidekudoksella.


Laskimoiden ja valtimoiden alueille muodostuu aneurysmaalisen dilataation tyyppisiä ulkonemia (telangiektaaseja)

Kevyt trauma aiheuttaa verenvuotoa. Kapillaarien tappiossa Randu-Osler-taudissa ei ole vain pinnallista ihon paikallistamista, vaan se ulottuu myös sisäelinten limakalvoihin, useimmiten keuhkoihin, nenänieluun, suuonteloon, virtsarakkoon.

Kliiniset ilmentymät

Perinnöllisestä leviämisestä huolimatta Randu-Osler-tauti alkaa ilmaantua 10 vuoden kuluttua ja useammin murrosiän ja 40 vuoden kuluttua..

Ensimmäiset merkit ilmaistaan ​​vaskulaarisilla "tähdellä" tummanpunaisilla papuleilla keskellä. Ne sijaitsevat:

  • nenän iholla,
  • huulilla,
  • suussa (ikenet, kieli),
  • korvissa,
  • päänahan alueella.

Kun loukkaantunut, angioektaasia vuotaa. Ainoa mahdollinen oire on nenäverenvuoto.

Iän myötä ihottumien määrä kasvaa, ne leviävät eri elinten limakalvoille. Vatsa ja suolet kärsivät eniten. Siksi verenvuoto maha-suolikanavasta lisätään oireisiin..

Aivojen limakalvojen samanlaisten muodostelmien murtumalla ilmaantuu aivohalvauskliini. Tytöillä ja naisilla voi olla kohdun verenvuotoa, raskaita kuukautisia.

Uudelleenvuotoon liittyy rautavajeanemian kehittyminen. Potilaat kehittyvät:

  • heikkous,
  • päänsärkyä,
  • huimaus.


Telangiektaasioiden välimuoto erottuu verisuonen kimppuista keskellä olevan pisteen ympärillä

Osler tunnisti 3 tyyppisiä telangiectasias:

  • varhain - muodostaa pienet täplät, joiden ääriviivat ovat epäsäännölliset;
  • välitautiset - verisuoniprosessit ovat ominaisia ​​(anastomoosit valtimoiden ja laskimoiden välillä);
  • solmuinen - ihottuman keskelle muodostuu kirkkaan punaisia ​​sinertäviä kyhmyjä, jotka ulkonevat 1-3 mm ihon yläpuolella, niiden halkaisija saavuttaa 5-7 mm.

Potilailla, jotka ovat 25 vuoden ikäisiä, on kahden tai kaiken tyyppisiä angiektaasia. Niiden erottamiseksi muista verisuonimuodostelmista on painettava kevyesti pintaan, tahra vaaleaa ja täyttyy uudelleen vedellä kosketuksen lopettamisen jälkeen.

Telangiectasias voi sijaita:

  • sormenpäälläsi;
  • kynsien alla;
  • nielussa ja kurkunpäässä;
  • keuhkoputkissa;
  • virtsateissä ja munuaisten lantiossa;
  • emättimessä naisilla.

Verenvuoto muuttaa sen lokalisaatiota: on mahdollista aloittaa yhdestä nenäkäytöstä, sitten muiden lisäämiseen (keuhkoputkien, suoliston, munuaisten). Voimakkuus vaihtelee lievästä pysyvään, vaikeahoitoiseen, kestää useita päiviä ja viikkoja. Tällaiset tapaukset johtavat potilaan anemisaatioon..

Kuinka sisäelinten verisuonten ala-arvo ilmenee??

Pienten suonien seinämän rakenteen synnynnäiset häiriöt muodostavat tyypillisiä valtimo- ja verisuonitautien aneurysmia. Useimmiten niitä löytyy keuhkokudoksesta. Iho-oireisiin lisätään:

Suosittelemme myös: telangiektaasioiden laserkoagulaatiota

  • hengenahdistus;
  • skleral injektio;
  • sinertävänpunainen ihonväri;
  • polyglobulia - punasolujen määrän kasvu.

Jos kapillaaripedin aneurysmaaliset laajentumiset ilmenevät maksassa, munuaisissa tai pernassa, niitä on vaikea diagnosoida. Yleensä taudin erehdyksessä ovat kasvaimet, sisäelinten tuberkuloosi, eryremia, synnynnäiset vauriot.

Angiomatoosin pitkä kulku johtaa:

  • etenevä keuhko sydämen vajaatoiminta;
  • krooninen uremia;
  • vaikea verenvuodon jälkeinen anemia;
  • sydämen vajaatoiminta.

Kuinka se kehittyy?

Koska tauti esiintyy geneettisen taipumuksen vuoksi, se voidaan diagnosoida lapsen varhaisvuosina. Vauvan todennäköiset kohdunsisäiset poikkeavuudet voidaan nähdä äidin tilasta raskauden aikana.

Patologia on erittäin harvinainen, alle 0,1% väestöstä. Taudille on ominaista seuraavat tekijät:

  • hypokrominen anemia;
  • pienten alusten jatkuva laajeneminen;
  • laskimo- ja kapillaariverkot kehossa;
  • Louis-Barin oireyhtymä.

Suurin osa ensisijaisista oireista johtuu sikiön kasvuhäiriöistä kolmannella lukukaudella. Se liittyy krooniseen ja geneettisesti tarttuvaan tautiin.

Kliinisen kurssin ominaisuudet

Jotkut tutkijat jakavat Randu-Oslerin taudin kulun vaiheisiin, joilla on samanlaiset nimet kuin Oslerin muodoilla. He ovat sitä mieltä, että ihottuman muoto voidaan arvioida suonien patologisten muutosten vakavuuden perusteella..

On olemassa erityyppisiä patologioita:

  • nenä - ilmenee nenäverenvuotoina;
  • nielu - telangiectasias ovat näkyviä tutkittaessa nielusta;
  • iho - yksittäiset alueet iholta vuotovat;
  • viskeraalinen - eroaa sisäelinten verenvuodossa;
  • sekoitettu - vaikutukset ovat sekä ihoon että sisäelinten limakalvoihin.


Erilaisia ​​ihon lokalisaatioita - laikkuja esiintyy sormissa ja kämmenten pinnalla

oireet

Kehon hämähäkkilaskimoissa esiintyy yleensä kapillaareja. Patologian alkaminen jaloissa johtuu suonikohjuista tai hormonaalisista häiriöistä.

Verisuoniverkoston lisäksi iholle ilmestyy pieniä haavaumia. Sisäisen verenvuodon yhteydessä esiintyy ihon heikkenemistä, heikkoutta, hikoilua, vilunväristyksiä.

Oslerin taudin alkuoireille on ominaista kutina ja pistely tulehtuneilla alueilla. Väsymys, stressi ja hormonaalinen epätasapaino ovat häiriöitä peittäviä tekijöitä..

diagnostiikka

Kasvun, näkyvien limakalvojen, päänahan tyypillisten pintamuutosten läsnä ollessa ja toistuvan verenvuodon kanssa diagnoosi ei ole vaikea.

Randu-Oslerin taudista ei voida arvioida verikokeilla, koska merkittäviä muutoksia hemostaasissa ei havaita. Verenvuodolla ja verenhukalla on vain seurauksia:

  • kohtalainen trombosytoosi,
  • taipumus hyperkoaguloitavuuteen,
  • anemia,
  • erytrosytoosi,
  • hemoglobiinin lasku.

Kun veressä on useita telangiektaasiaa, lisääntyy verisuonten hyytyminen (kulutuskoagulopatia), trombosytopenia.

Biokemialliset testit auttavat tunnistamaan elinvaurioita ja toimintahäiriöitä.

Virtsan analyysissä on mahdollista havaita punasolut (hematuria). Massiiviseen verenvuotoon liittyy mahdollisesti munuaiskivi, hajoava kasvain. Mikrohematuria ja proteiini viittaavat enemmän glomerulonefriittiin.

Veri ulosteessa osoittaa verenvuotoa mahasta tai suolesta. Tarkan sijainnin tunnistamiseksi tarvitaan tutkimuksia, joissa käytetään endoskooppisia tekniikoita. Optiset instrumentit osoittavat tyypillisiä limakalvovaurioita.

Tietokonetomografia suoritetaan sisäelinten muotoilla.

Ennaltaehkäisysuositukset

Randu-Osler-oireyhtymän muodostumisen estämiseksi ei ole olemassa erityisiä toimenpiteitä. Tämä johtuu taudin geneettisestä luonteesta. Samaan aikaan verenvuodon estämisellä on tärkeä rooli patologian hoidossa, koska tämä komplikaatio uhkaa potilaan elämää ja terveyttä. Tällaisten seurausten kehittymisen estämiseksi on vältettävä loukkaantumisia ja otettava heti yhteys lääkäriin, jos valtimoverenpainetaudit ja verisuonivauriot ilmenevät. On myös suositeltavaa minimoida stressin vaikutukset, syödä oikein ja pidättäytyä intensiivisestä fyysisestä aktiivisuudesta..

Kuinka Randu-Osler-taudin verenvuotoa hoidetaan??

Hoito ei oikeastaan ​​ole itse sairaus, vaan verenvuoto.

Kaavamaisesti verenvuodon pysäyttämisalgoritmi näyttää tältä:

  • jos verenvuodon lähde on esteettömässä paikassa, käytä sairaalaan astian paine, hemostaattinen sieni, tamponadi vetyperoksidilla - hyytyminen erityisellä laitteella;
  • Jos epäiltyä lähdettä ei ole saatavilla, valitut lääkkeet voivat olla aminokaproiinihappo, Menadione (1% liuos), kalsiumkloridi (10% liuos), verensiirto ja korvaavat anemia anemia.

Yksityiskohtaisemmin, verenvuodon konservatiivinen hoito koostuu paikallisten ja yleisten aineiden käytöstä..


Erikoislääkäri soveltaa kastelumenetelmää kursseille

Paikalliset sisältävät:

  • Verenvuotavan limakalvon kastelu Lebetoxilla, Reptilaasilla, Stipvenillä, trombiinilla, tromboplastiinilla, jäähdytetyllä aminokaproiinihappoliuoksella. Asiantuntijat suosittelevat, että yhtä näistä tuotteista pidetään aina jääkaapissa kotona. Niitä voidaan tarvita antamaan ensiapua verenvuotoon. Kastelu suoritetaan pienellä kumisipulilla tai ruiskulla. Tamponin asettamista ei suositella, koska se aiheuttaa lisävahinkoa limakalvolle.
  • Moksibusointiin käytetään trikloorietikka- tai kromihappojen, hopeanitraatin liuoksia tai diatermokoagulointimenetelmää.

Toistuvasti runsaalla verenvuodolla ENT-osastoilla suoritetaan seuraava:

  • kirurginen limakalvon irrottautuminen liittämällä adduktiovaltimo (ethmoid ja maxillary);
  • kryohakemus - toimenpide johtaa erityisen laitteen kiertämiseen typpeä nenäkäytäviin, joka tarjoaa kudosten jäätymisen miinus 196 celsiusasteeseen, vaikutus suoritetaan 30-90 sekunnissa.

Vaikutuksen vakiinnuttamiseksi tehdään lisäksi joka toinen päivä 4 - 8 toimenpidettä toisesta suihkuttamalla nestemäistä typpeä. Menetelmän tehokkuus antaa sinun päästä eroon nenänvuotoista useasta kuukaudesta vuoteen.


Nenäverenvuotojen lopettamisen jälkeen on suositeltavaa levittää paikallisesti voiteiden epiteelin uudistamiseksi ja pehmentämiseksi lanoliinilla, E-vitamiinilla, dekspantenolilla

Yleisvaikutuksia varten estrogeeni- tai testosteroni-injektiot ovat osoittautuneet hyödyllisiksi, sukupuolihormonit lieventävät verenvuotoa. Ja sellaiset tunnetut lääkkeet, kuten Vikasol, Gelatin, Ditsinon, kalsiumkloridi, aminokaproiinihappo, ovat hyödyttömiä Randu-Osler-taudissa.

Viskeraalisen verenvuodon kirurginen hoito antaa vain väliaikaisen vaikutuksen, koska uusia angiektaasia kasvaa ja verenvuoto jatkuu. Siitä huolimatta he yrittävät toimia varhaisessa vaiheessa, kunnes elimissä esiintyy vakavia mikroverenkiertohäiriöitä..

Luovuttajaverestä (jäädytetty plasma ja verihiutaleet) käytetään lääkkeitä, joilla on merkittävä verenhukka. Vakava anemia vaatii punasolujen siirron. Anemian hoitamiseksi potilaille määrätään rautavalmisteet, C-vitamiini.

Kuinka raskaus etenee naisilla, joilla on Randu-Osler-tauti?

Synnytyslääkärit-gynekologit luokittelevat Randu-Osler-tautia sairastavat raskaana olevat naiset korkean riskin ryhmään, heitä hoidetaan hematologin kanssa. Komplikaatioita odotetaan toisella ja kolmannella kolmanneksella. Naista tulisi varoittaa ja sijoittaa sairaalaan etukäteen.

Kaikki tutkimukset endoskooppisten laitteiden avulla on suoritettava ennen raskautta, koska ne ovat jo vasta-aiheisia naiselle, joka on asemassa. Tämä pätee myös magneettikuvauskuvaukseen..

Vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia. Synnytys tapahtuu ilman ulkoisia ponnisteluja, ja synnytyslääkärit suorittavat sen samalla tavalla kuin tavallisesti. Verenvuoto on hyvin harvinaista. Ehkä naista suojaavat hormonaaliset muutokset.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Ainoa tapa estää tauti on neuvotella geneetikon kanssa hedelmöityksestä perheessä, jossa yhdelle tai molemmille vanhemmille on diagnosoitu Randu-Osler-Weber-tauti. Valitettavasti joissain tapauksissa asiantuntija antaa suosituksen pidättäytyä raskaudesta. Jos sinulla on olemassa oleva ongelma, sinun on toteutettava kaikki tarvittavat toimenpiteet verenvuodoriskin vähentämiseksi:

  • syödä oikein;
  • kävellä enemmän, malttinsa;
  • ottaa kontrastisuihku;
  • seurata säännöllisesti verenpainetta, sykettä;
  • välttää fyysistä aktiivisuutta;
  • Vältä ummetusta, kunnes laksatiivit otetaan jatkuvasti.
  • poistaa stressin haitalliset vaikutukset;
  • älä salli tartuntatautien kehittymistä;
  • estää kaikki vammat, kaikenlaiset ylijännitteet;
  • älä ota alkoholia ja mausteisia ruokia, etikkaa;
  • älä juo veren ohennusaineita;
  • nukku tarpeeksi, saa enemmän lepoa päivän aikana.

Toissijainen ehkäisy käsittää myös patologian varhaisen havaitsemisen ja hoidon oikea-aikaisen aloittamisen, mukaan lukien elinikäinen lääkkeiden saanti verisuoniseinämän vahvistamiseksi. Lisäksi potilaan ja hänen sukulaistensa on tiedettävä, kuinka antaa ensiapua henkilön suojelemiseksi veren menetykseltä esilääketieteen vaiheessa..

Randu-Osler-Weberin tauti

Randu-Osler-Weberin tauti (Oslerin oireyhtymä, perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia, verenvuotoinen angiomatoosi) on harvinainen tila, joka vaikuttaa kehon verisuoniin.

Randu-Osler-Weber-tautia sairastavilla ihmisillä jotkut kapillaareista puuttuvat. Niiden sijasta muodostuu ns. Valtimovenoosisia epämuodostumia (valtimovenoosisia epämuodostumia) - valtimoiden ja laskimoiden väliseksi patologiseksi yhteydeksi, jonka seurauksena veri kulkeutuu valtimoista laskimoon suoraan eikä kapillaarien kautta..

Verenpaine pysyy korkeana, kun se tulee suoneen, mikä voi johtaa repeytymiseen suonen ja aortan risteyksessä. Aivojen, keuhkojen, maksan tai maha-suolikanavan verenvuodot ovat vakavia hengenvaarallisia.

Ihmisillä, joilla on diagnosoitu Randu-Osler-Weberin tauti, on myös epänormaaleja verisuonia, joita kutsutaan telangiectasiasiksi. Nämä ovat pieniä ja erittäin laajentuneita verisuonia, jotka sijaitsevat ihon ja limakalvojen pinnalla. Useimmiten vaurioituneet suonet luovat ns. Hämähäkkisuonen ihon tai limakalvon pinnalle..

Taudin oireet kuvailtiin ja tutkittiin ensimmäisen kerran 1890-luvulla, kun kolme ranskalaista tutkijaa huomasi, että joidenkin potilaiden jatkuvan verenvuodon syynä ei ollut veren hyytymisen, vaan suonien ongelmat..

Tilastojen mukaan oireyhtymä vaikuttaa noin joka tuhannesta ihmisestä sukupuolesta tai rodusta riippumatta..

Randu-Osler-Weberin taudin syyt

Tärkein syy Randu-Osler Weberin taudin kehittymiseen on epänormaali geeni, jonka takia jotkut verisuonista eivät muodostu kunnolla. Koska ARBV on autosomaalinen hallitseva häiriö, yksi vanhemmista, jolla on epänormaali geeni, riittää lapsille periä sen. Tauti ei ohita sukupolvia, toisin kuin monet perinnölliset sairaudet, mutta oireet ja oireet voivat vaihdella suuresti, jopa saman perheen jäsenten välillä.

Poikkeustapauksissa vanhemmilla, joilla ei ole epänormaaleja geenejä, voi olla lapsi, jolla on DOM. Tämä tapahtuu, kun yksi geenistä, joka aiheuttaa taudin, mutatoituu munassa tai siittiössä..

Randu-Osler-Weberin taudin oireet

Randu-Osler-Weber -taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti, jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Yksi niistä on suuren punaisen pisteen esiintyminen iholla, ns. Portveinipiste tai palava nevus. Pohjimmiltaan se on pienten verisuonten paikallista laajenemista.

Telangiectasias, jonka mainitsimme aikaisemmin, on toinen yleinen oire Randu-Osler-Weber-taudille. Tyypillisesti nämä pienet punaiset täplät ilmestyvät kasvoihin, huuliin, kieleen, korviin, sormenpäihin ja myös silmien ympärille. Ne voivat vuotaa hyvin usein..

Veri-suonen epämuodostumat esiintyvät koko kehossa, mutta ne ovat vaarallisimpia aivoissa, keuhkoissa, maksassa ja maha-suolikanavassa..

Yksi ARBV: n yleisimmistä oireista pidetään usein nenäverenvuotoina. Tämä on yksi ensimmäisistä merkkejä taudin kehittymisestä. Verenvuoto voi tapahtua useita kertoja päivässä, aiheuttaen potilaalle anemiaa.

Valtimoiden suonen epämuodostumien muodostuminen keuhkoihin vaikuttaa heidän työhönsä. Henkilöllä, jolla on AVM keuhkoissa, on hengenahdistus ja jopa hemoptysis. Epämuodostumien esiintyminen keuhkoissa uhkaa aivohalvauksia ja aivoinfektioita, koska keuhkokudoksissa muodostuneet verihyytymät voivat vapaasti päästä aivoihin.

Ruoansulatuskanavan arteriovenoosiset epämuodostumat vaikuttavat ruuansulatuksen toimintaan. AVM-potilailla on melko yleistä verinen uloste vatsassa, suolistossa tai ruokatorvessa..

Randu-Osler-Weber -taudin diagnoosi

Randu-Osler-Weberin taudin epäily on perusteltu, jos sinulla on vähintään kolme yllämainituista oireista. Myös lääkärivierailua ei pidä lykätä, vaikka yksi perheenjäsenistä olisi epänormaalin geenin kantaja..

Lääkäri voi diagnosoida taudin fyysisen tutkimuksen ja historian perusteella, mutta diagnoosin vahvistamiseksi hän voi lähettää sinulle geenitestaukseen, jonka aikana sama epänormaali geeni löytyy.

Lisäksi lääkärisi voi suositella sinulle suorittavan useita lisätestejä AVM: n määrän arvioimiseksi kehossa ja ryhtymään asianmukaisiin toimenpiteisiin hoidollesi:

  • rinnan röntgenkuvaus osoittaa keuhkojen koon ja rakenteen. Kuvassa näkyy suuret ja keskittaiset valtimovenoosiset epämuodostumat, jos niitä on;
  • Maksan ultraääni mahdollistaa AVM: n löytämisen tästä elimestä;
  • magneettikuvaus antaa mahdollisuuden sulkea pois AVM: n muodostuminen aivoissa;
  • kontrastokardiografia antaa sinun tutkia verisuonten poikkeavuuksia verisuonissa;
  • tietokonetomografiaa tarvitaan diagnoosin vahvistamiseksi, jos jollakin aikaisemmista tutkimuksista löydettiin AVM kehosta;
  • kolonoskopia ja endoskopia ovat välttämättömiä potilaille, joilla on mutaatioita SMAD4-geenissä ja joiden vuoksi polyypit voivat muodostua.

Randu-Osler-Weber-taudin hoito

Randu-Osler-Weberin tautia pidetään parantumattomana, mutta nykyaikainen lääketiede tarjoaa monia ratkaisuja epämiellyttävien oireiden poistamiseksi. Oikein valittu hoito, jatkuvat tutkimukset ja terveyteen kiinnittäminen antavat Oslerin oireyhtymästä ihmisille mahdollisuuden elää pitkän ja tyydyttävän elämän..

Koska sairaus ilmenee kaikissa eri tavoin, myös lähestymistavat oireiden poistamiseen ovat hyvin erilaisia..

Suurin epämukavuus ARBV-potilailla aiheuttaa usein nenäverenvuodot. Tässä tapauksessa lääkärit suosittelevat sisäilmankostuttimien käyttöä ja nenän limakalvojen voitelemista miedoilla voiteilla..

Jos yllä olevat menetelmät eivät auta, voit turvautua laserhoitoon, jonka aikana verisuonten seinät vahvistetaan. Potilaat, joilla on krooninen nenäverenvuoto, voivat tarvita useita täysistuntoja ennen heidän tilansa alkamista parantua.

Toinen vaihtoehto nenäverenvuotojen poistamiseksi on septinen dermoplastia. Toimenpiteen tarkoituksena on korvata nenän limakalvo, johon sairaus vaikuttaa, siirrolla.

Sisäiset valtimoiden suonen epämuodostumat ovat paljon vakavampi komplikaatio.

Yksi tapa lopettaa AVM: n kehitys keuhkoissa on embolisaatio - kirurginen prosessi, jonka aikana veren virtaus alttiisiin suoniin pysäytetään. Samaa menetelmää voidaan käyttää, jos AVM: t kehittyvät aivoissa. Sitä on vaikeinta käyttää maksassa, joten AVM: n hoitaminen kyseisessä elimessä on oireiden lievittämistä. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella maksansiirtoa luovuttajalta.

Toinen oire, jota Randu-Osler-Weberin tautia sairastavilla potilailla on jatkuvasti, on anemia tai anemia. Jatkuva verenvuoto heikentää verenkiertoa ja vie kehon voimaa ja aikaa palautua. Useimmiten lääkärit suosittelevat rautavalmisteiden käyttöä, mutta joissakin tapauksissa potilas saattaa tarvita hormonihoitoa tai verensiirtoa.

Randu-Osler-Weberin taudin iho-oireet eliminoidaan laserhoidolla.

Randu-Osler-tauti

Randu-Osler -tauti viittaa perinnöllisiin vasopathioihin, tarkemmin sanottuna sitä kutsutaan levinneeksi hemangiomatoosiksi. Kapillaarien seinämien ohenemisen ominaisuudet kuuden vuoden iässä aiheuttavat muutoksen rakenteessa ja tekevät niistä pieniä verenvuotoa aiheuttavia aneurysmejä, mikä häiritsee paikallista verenkiertoa kudoksissa.

Ensimmäiset tiedot klinikasta kuvasi ranskalainen lääkäri Louis Marie Randu, myöhemmin Sir William Osler ja Frederick Parks Weber esittivät täydellisemmän tiedon 19. vuosisadan lopulla ja 20. vuosisadan alussa. Siksi patologian täydellinen nimi on Randu-Osler-Weber-tauti.

Se havaitaan yhdellä henkilöllä 5000 väestöstä. Sekä pojat että tytöt ovat yhtä usein sairaita. Se ilmenee eniten keski-iässä (40-50 vuotta). Hoidossa sinun on käsiteltävä toistuvaa verenvuotoa, jota on vaikea lopettaa..

ICD-10: ssä patologia sisältyy alaluokkaan "Kapillaarien sairaudet" koodilla I78.0.

Mitä tiedetään taudin syistä?

Tähän mennessä taudin tarkkaa syytä ei ole selvitetty. Yhteys geenimutaatioihin ja muunnettujen geenien siirtoon perinnöllä on luotu hallitsevan tyypin mukaan, jos jollakin vanhemmista on. On kuitenkin tapauksia, jotka ovat perinnöstä riippumattomia, ja niitä kutsutaan satunnaisiksi.

Geneettisissä tutkimuksissa on havaittu 3 tyyppisiä häiriöitä:

  • Tyyppi I - geeni, joka vastaa kollageenisynteesistä;
  • Tyyppi II - vika kasvaimen kasvutekijäreseptoreissa;
  • Tyyppi III - siinä on monimutkainen merkintä (600604, 12p11 - p12; Â).

Tämän seurauksena verenvuodon tärkeimmät lähteet ovat:

  • laskimo- ja valtimotyyppisten kapillaarien seinämien ohentamiskohteet;
  • mikropyörien halkaisijan hallitsematon laajeneminen;
  • arteriovenous aneurysma.

Verenvuodon provosoivat tekijät voivat olla:

  • ruoan väkevyyden puute, kasvisruokavalio;
  • tiukka istuvuus, joka vahingoittaa pinnallisia suonia.

Nykyaikaiset ideat taudista

Nykyaikaiset tiedot antoivat mahdolliseksi perusta perusta verisuonten anatomisen eheyden rikkomiselle (dysplasia). Mesenkymaalisen kalvon riittämättömyys johtaa osittain elastisten ja lihaskuitujen puuttumiseen ja niiden korvaamiseen löysällä sidekudoksella.

Kevyt trauma aiheuttaa verenvuotoa. Kapillaarien tappiossa Randu-Osler-taudissa ei ole vain pinnallista ihon paikallistamista, vaan se ulottuu myös sisäelinten limakalvoihin, useimmiten keuhkoihin, nenänieluun, suuonteloon, virtsarakkoon.

Kliiniset ilmentymät

Perinnöllisestä leviämisestä huolimatta Randu-Osler-tauti alkaa ilmaantua 10 vuoden kuluttua ja useammin murrosiän ja 40 vuoden kuluttua..

Ensimmäiset merkit ilmaistaan ​​vaskulaarisilla "tähdellä" tummanpunaisilla papuleilla keskellä. Ne sijaitsevat:

  • nenän iholla,
  • huulilla,
  • suussa (ikenet, kieli),
  • korvissa,
  • päänahan alueella.

Kun loukkaantunut, angioektaasia vuotaa. Ainoa mahdollinen oire on nenäverenvuoto.

Iän myötä ihottumien määrä kasvaa, ne leviävät eri elinten limakalvoille. Vatsa ja suolet kärsivät eniten. Siksi verenvuoto maha-suolikanavasta lisätään oireisiin..

Uudelleenvuotoon liittyy rautavajeanemian kehittyminen. Potilaat kehittyvät:

Osler tunnisti 3 tyyppisiä telangiectasias:

  • varhain - muodostaa pienet täplät, joiden ääriviivat ovat epäsäännölliset;
  • välitautiset - verisuoniprosessit ovat ominaisia ​​(anastomoosit valtimoiden ja laskimoiden välillä);
  • solmuinen - ihottuman keskelle muodostuu kirkkaan punaisia ​​sinertäviä kyhmyjä, jotka ulkonevat 1-3 mm ihon yläpuolella, niiden halkaisija saavuttaa 5-7 mm.

Potilailla, jotka ovat 25 vuoden ikäisiä, on kahden tai kaiken tyyppisiä angiektaasia. Niiden erottamiseksi muista verisuonimuodostelmista on painettava kevyesti pintaan, tahra vaaleaa ja täyttyy uudelleen vedellä kosketuksen lopettamisen jälkeen.

Telangiectasias voi sijaita:

  • sormenpäälläsi;
  • kynsien alla;
  • nielussa ja kurkunpäässä;
  • keuhkoputkissa;
  • virtsateissä ja munuaisten lantiossa;
  • emättimessä naisilla.

Verenvuoto muuttaa sen lokalisaatiota: on mahdollista aloittaa yhdestä nenäkäytöstä, sitten muiden lisäämiseen (keuhkoputkien, suoliston, munuaisten). Voimakkuus vaihtelee lievästä pysyvään, vaikeahoitoiseen, kestää useita päiviä ja viikkoja. Tällaiset tapaukset johtavat potilaan anemisaatioon..

Kuinka sisäelinten verisuonten ala-arvo ilmenee??

Pienten suonien seinämän rakenteen synnynnäiset häiriöt muodostavat tyypillisiä valtimo- ja verisuonitautien aneurysmia. Useimmiten niitä löytyy keuhkokudoksesta. Iho-oireisiin lisätään:

  • hengenahdistus;
  • skleral injektio;
  • sinertävänpunainen ihonväri;
  • polyglobulia - punasolujen määrän kasvu.

Jos kapillaaripedin aneurysmaaliset laajentumiset ilmenevät maksassa, munuaisissa tai pernassa, niitä on vaikea diagnosoida. Yleensä taudin erehdyksessä ovat kasvaimet, sisäelinten tuberkuloosi, eryremia, synnynnäiset vauriot.

Angiomatoosin pitkä kulku johtaa:

  • etenevä keuhko sydämen vajaatoiminta;
  • krooninen uremia;
  • vaikea verenvuodon jälkeinen anemia;
  • sydämen vajaatoiminta.

Kliinisen kurssin ominaisuudet

Jotkut tutkijat jakavat Randu-Oslerin taudin kulun vaiheisiin, joilla on samanlaiset nimet kuin Oslerin muodoilla. He ovat sitä mieltä, että ihottuman muoto voidaan arvioida suonien patologisten muutosten vakavuuden perusteella..

On olemassa erityyppisiä patologioita:

  • nenä - ilmenee nenäverenvuotoina;
  • nielu - telangiectasias ovat näkyviä tutkittaessa nielusta;
  • iho - yksittäiset alueet iholta vuotovat;
  • viskeraalinen - eroaa sisäelinten verenvuodossa;
  • sekoitettu - vaikutukset ovat sekä ihoon että sisäelinten limakalvoihin.

diagnostiikka

Kasvun, näkyvien limakalvojen, päänahan tyypillisten pintamuutosten läsnä ollessa ja toistuvan verenvuodon kanssa diagnoosi ei ole vaikea.

Randu-Oslerin taudista ei voida arvioida verikokeilla, koska merkittäviä muutoksia hemostaasissa ei havaita. Verenvuodolla ja verenhukalla on vain seurauksia:

  • kohtalainen trombosytoosi,
  • taipumus hyperkoaguloitavuuteen,
  • anemia,
  • erytrosytoosi,
  • hemoglobiinin lasku.

Kun veressä on useita telangiektaasiaa, lisääntyy verisuonten hyytyminen (kulutuskoagulopatia), trombosytopenia.

Biokemialliset testit auttavat tunnistamaan elinvaurioita ja toimintahäiriöitä.

Virtsan analyysissä on mahdollista havaita punasolut (hematuria). Massiiviseen verenvuotoon liittyy mahdollisesti munuaiskivi, hajoava kasvain. Mikrohematuria ja proteiini viittaavat enemmän glomerulonefriittiin.

Veri ulosteessa osoittaa verenvuotoa mahasta tai suolesta. Tarkan sijainnin tunnistamiseksi tarvitaan tutkimuksia, joissa käytetään endoskooppisia tekniikoita. Optiset instrumentit osoittavat tyypillisiä limakalvovaurioita.

Tietokonetomografia suoritetaan sisäelinten muotoilla.

Kuinka Randu-Osler-taudin verenvuotoa hoidetaan??

Hoito ei oikeastaan ​​ole itse sairaus, vaan verenvuoto.

Kaavamaisesti verenvuodon pysäyttämisalgoritmi näyttää tältä:

  • jos verenvuodon lähde on esteettömässä paikassa, käytä sairaalaan astian paine, hemostaattinen sieni, tamponadi vetyperoksidilla - hyytyminen erityisellä laitteella;
  • Jos epäiltyä lähdettä ei ole saatavilla, valitut lääkkeet voivat olla aminokaproiinihappo, Menadione (1% liuos), kalsiumkloridi (10% liuos), verensiirto ja korvaavat anemia anemia.

Yksityiskohtaisemmin, verenvuodon konservatiivinen hoito koostuu paikallisten ja yleisten aineiden käytöstä..

Paikalliset sisältävät:

  • Verenvuotavan limakalvon kastelu Lebetoxilla, Reptilaasilla, Stipvenillä, trombiinilla, tromboplastiinilla, jäähdytetyllä aminokaproiinihappoliuoksella. Asiantuntijat suosittelevat, että yhtä näistä tuotteista pidetään aina jääkaapissa kotona. Niitä voidaan tarvita antamaan ensiapua verenvuotoon. Kastelu suoritetaan pienellä kumisipulilla tai ruiskulla. Tamponin asettamista ei suositella, koska se aiheuttaa lisävahinkoa limakalvolle.
  • Moksibusointiin käytetään trikloorietikka- tai kromihappojen, hopeanitraatin liuoksia tai diatermokoagulointimenetelmää.

Toistuvasti runsaalla verenvuodolla ENT-osastoilla suoritetaan seuraava:

  • kirurginen limakalvon irrottautuminen liittämällä adduktiovaltimo (ethmoid ja maxillary);
  • kryohakemus - toimenpide johtaa erityisen laitteen kiertämiseen typpeä nenäkäytäviin, joka tarjoaa kudosten jäätymisen miinus 196 celsiusasteeseen, vaikutus suoritetaan 30-90 sekunnissa.

Vaikutuksen vakiinnuttamiseksi tehdään lisäksi joka toinen päivä 4 - 8 toimenpidettä toisesta suihkuttamalla nestemäistä typpeä. Menetelmän tehokkuus antaa sinun päästä eroon nenänvuotoista useasta kuukaudesta vuoteen.

Yleisvaikutuksia varten estrogeeni- tai testosteroni-injektiot ovat osoittautuneet hyödyllisiksi, sukupuolihormonit lieventävät verenvuotoa. Ja sellaiset tunnetut lääkkeet, kuten Vikasol, Gelatin, Ditsinon, kalsiumkloridi, aminokaproiinihappo, ovat hyödyttömiä Randu-Osler-taudissa.

Viskeraalisen verenvuodon kirurginen hoito antaa vain väliaikaisen vaikutuksen, koska uusia angiektaasia kasvaa ja verenvuoto jatkuu. Siitä huolimatta he yrittävät toimia varhaisessa vaiheessa, kunnes elimissä esiintyy vakavia mikroverenkiertohäiriöitä..

Luovuttajaverestä (jäädytetty plasma ja verihiutaleet) käytetään lääkkeitä, joilla on merkittävä verenhukka. Vakava anemia vaatii punasolujen siirron. Anemian hoitamiseksi potilaille määrätään rautavalmisteet, C-vitamiini.

Mitkä ovat mahdolliset komplikaatiot??

Randu-Osler-taudin vakavimmat kuolemaan johtavat komplikaatiot ovat:

  • suuri verenhukka anemisen kooman kanssa, jopa silloin, kun potilas poistetaan tästä tilasta, sokeus, halvaus pysyvät usein;
  • aivoverenvuoto - toisin kuin normaali aivohalvaus, kaikki yritykset hematooman poistamiseksi voivat aiheuttaa lisävuotoa.

Kuinka raskaus etenee naisilla, joilla on Randu-Osler-tauti?

Synnytyslääkärit-gynekologit luokittelevat Randu-Osler-tautia sairastavat raskaana olevat naiset korkean riskin ryhmään, heitä hoidetaan hematologin kanssa. Komplikaatioita odotetaan toisella ja kolmannella kolmanneksella. Naista tulisi varoittaa ja sijoittaa sairaalaan etukäteen.

Vakavat komplikaatiot ovat harvinaisia. Synnytys tapahtuu ilman ulkoisia ponnisteluja, ja synnytyslääkärit suorittavat sen samalla tavalla kuin tavallisesti. Verenvuoto on hyvin harvinaista. Ehkä naista suojaavat hormonaaliset muutokset.

Mitkä tekijät laukaisevat verenvuodon?

Randu-Osler-tautia sairastavan lapsen kasvattaminen vaatii vanhempien estämään vilustumisen, torjumaan vammoja ja ihoinfektioita. Aikuisen tulisi tietää itse, miksi verenvuoto on mahdollista, ja yrittää estää niitä.

Provokointitekijät voivat olla:

  • nuha ja sinuiitti;
  • lievä mekaaninen trauma ihon alueille, joilla on telangiektaasia;
  • stressaavat tilanteet;
  • jatkuva unettomuus;
  • henkinen ja fyysinen stressi;
  • mausteinen ruoka ja alkoholi;
  • ottaen aspiriinia ja muita verihiutaleiden vastaisia ​​aineita;
  • työskentele yövuorossa.

On suositeltavaa seurata ravitsemusta lapsuudesta lähtien, ylläpitää immuniteettia ja tarjota lempeät olosuhteet kotona ja koulussa. Potilaan työllistämisessä on otettava huomioon tarvittavat rajoitukset työssä. Tulevien vanhempien, jotka tietävät rasitetusta perinnöllisyydestä, on parempi neuvotella geneettisen neuvottelun kanssa ennen hedelmöityksen päättämistä.

Potilaat, joilla on olemassa patologia, on läpäistävä hematologi lääkärintarkastuksessa. Ylimääräinen kuuleminen voi olla tarpeen, jos tarvitaan kirurginen toimenpide.

Sukulaisten tulee muistaa, että rakkaansa elämä riippuu kyvystä antaa ensiapua ja hemostaattisten ratkaisujen läsnäolosta kotilääketieteessä..