Phakomatoosit: diagnoosi, kliininen kuva ja taudin eri muotojen kulun piirteet

Rytmihäiriö

Artikkelissa tuodaan esiin tietoja fakomatoosien etiologiasta ja patogeneesistä, esitetään luokittelu, kliininen kuva ja taudin eri muotojen etenemisen piirteet. Recklinghausenin yleistyneestä neurofibromatoosista keskustellaan yksityiskohtaisesti. Artikkelissa kuvataan tällainen angiomatologinen

Artikkelissa kuvataan fakoomatoosin etiologiaa ja patogeneesiä koskevia tietoja, esitetään luokittelu, klinikka ja taudin eri muotojen etenemisen piirteet. Yleistynyttä Recklinghausenin neurofibromatoosia tarkastellaan yksityiskohtaisesti. Artikkelissa kuvataan sellaisia ​​angiomatoottisia phakomatooseja kuin Sturge? Weber? Krabbe -oireyhtymä, Hippel? Lindau -oireyhtymä, viides phakomatoosi, näiden sairauksien differentiaalidiagnostiikan variantit ja mahdolliset hoitomenetelmät.

Phakomatoosit ovat heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä neurokutaanisia sairauksia, joiden erityispiirre on ektoderman johdannaisten tappio - iho ja sen johdannaiset, hermosto, verkkokalvo, sisäelimet. Yli kolmekymmenelle sairaudelle viitataan neurokaaneihin oireyhtymiin. Näistä tunnetuimpia ja hyvin tutkittuja ovat Recklinghausenin neurofibromatoosi, mukula-skleroosi, Sturge-Weberin enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi ja Hippel-Lindau retinocerebellarlar angiomatosis. Harvinaisempia ovat Ito-hypomelanosis, ataxia-telangiectasia, perussolujen nevus -tauti, pigmentin inkontinenssioireyhtymä, etenevä kasvojen verenvuototekniikka (Pari - Romberg-oireyhtymä) jne. [1] Termiä "fakoomatoosi" ehdotti vuonna 1921 hollantilainen silmälääkäri van der Hoeve, joka kuvasi kasvaimen kaltaisia ​​muodostumia verkkokalvossa Bournevillen mukulaiskleroosissa. Termi tulee kreikan sanasta "fakon", eli nevus. Phakomatoosia alettiin pitää systeemisinä dysplasioina, joille ominaisia ​​ihon, silmien ja hermoston kasvaimen kaltaiset epämuodostumat. Tälle poikkeavuuksien ryhmälle on ehdotettu muita nimiä: tuumorin ektodermoosit, neoektodermoosi, synnynnäiset neuroektodermaaliset dyspliat, genoneurodermatoosit, genoneurosplanchnodermatoosit, gamartoblastoosi. Phakomatoosien ryhmään kuuluivat Pringle - Bournevillen tauti, Recklinghausenin tauti, Sturge - Weber - Krabbe - oireyhtymä ja Hippel - Lindau - tauti. Tähän sisältyy myös monisoluinen nevus, nimeltään viides fako- toosi (Grosfeld - Valk - Hermans, 1959). Myöhemmin jotkut kirjoittajat yrittivät laajentaa tätä poikkeavuuksien ryhmää, mukaan lukien muut epämuodostumat ja neurokutaaniset genodermatoosit [2].

Yleistynyt neurofibromatoosi Recklnghausen (Neurofibromatosis generalisata Recklnghausen) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen hermokudoksesta, mikä provosoi erityyppisiä ihon ja luun muutoksia. Myöhemmin muut elimet voivat olla mukana patologisessa prosessissa. Recklinghausenin neurofibromatoosin perintö on autosomaalisesti hallitsevaa, täydellistä tunkeutumista. Ilmaisu on erittäin vaihtelevaa. On olemassa oireettomia ja epätäydellisiä muotoja. Suurin osa tapauksista johtuu uusista mutaatioista. Tämän taudin esiintyvyys Venäjän väestössä on 1,28: 10 000. Noin 80% tapauksista on satunnaisia. Tällaisten tapausten uskotaan johtuvan uusista mutaatioista. Koska neurofibromatoosin kehittyminen määrittelevässä geenissä on mutaatioiden suurta taajuutta, oletetaan joko tämän geenin erittäin korkea muuttuvuus tai mutaatioiden esiintyminen useissa lokuksissa. Patologia perustuu tuumorien kehittymiseen hermosuojuksista (neurofibromat, neuroomat), joilla on joskus sarkoomaalista rappeutumista [2].

Neurofibroomien kehitys ihon hermojen alueella johtaa kivuttoman lila-vaaleanpunaisen tai ruskehtaan muodostumisen esiintymiseen, joka kasvaa syvästä ihon pintaan ja aiheuttaa sen ohuiksi ja herniaalisiksi ulokkeiksi kellonäppäimen ilmiön kanssa. Kuitumaisista nilviäisistä voi tulla pehmeitä, rypistettyjä muodostelmia.

Niitä on erityisen paljon rungossa ja raajoissa, niiden lukumäärä voi olla satoja, useiden senttimetrien kokoinen. ND Sheklakov (1950) havaitsi potilaan, jolla oli 9242 kasvainta. Hermokappaleiden ja ihonalaisessa kudoksessa, etenkin tunnustelua, löytyy diffuusioita pitkänomaisia ​​litteitä kasvaimia - plexiformisia neuroomasia. Useimmiten niitä havaitaan kolmoishermon, kohdunkaulan ylähermojen, lapaluiden, käsivarsien alueella. Huomioidaan myös pienten tiheiden kyhmyjen ulkonäkö perifeerisiä hermoja pitkin. Joillakin potilailla kehittyy diffuusi piinainen neuroma, joka liittyy ihonalaiseen kudokseen ja ihoon ja muodostaa lobulaarisia massiivisia polttoja (neuromatous elephantiasis), joka roikkuu paikoissa sakkulaarisesti joustavuuden tuhoutumisen takia. Ihon pigmentaatio on erittäin tyypillinen tälle taudille. Niitä edustavat maitomaiset kahvipisteet (maksapisteet) - vaaleanruskeat, soikeat ääriviivat, terävät reunat, 2–5 cm pitkä, sijaitsevat usein selässä, joskus erittäin laaja hajapigmentointi, samoin kuin pienet tummemmat pigmentoidut ihottumat ja ephelidimaiset elementit luonteenomainen sijainti kainaloissa (akseliväli pisamalla).

Selkärangan ja kallon neuronien ääreismaisissa runkoissa ja juurissa, keskushermostossa kehittyvät neurofibromat voivat aiheuttaa aistihäiriöitä, näkö- ja kuulon hermovaurioita, joskus lieviä liikuntahäiriöitä, aivojen sisäisille kasvaimille ominaisia ​​oireita, älyllisiä vikoja, epilepsiaa, apatiaa puhehäiriöt.

Kuvaillut glioomat ja näköhermon surkastuminen, iiriksen neurofibromat, sklera, sidekalvo, sekundaarinen glaukooma, buphthalmos, silmäluomen neurofibromat, orbitaalinen osteodystrofia.

Joillakin potilailla kasvaimia löytyy suuontelosta, kielestä, kitalaesta, nielusta, poskien sisäpinnasta, huulista, maha-suolikanavasta ja virtsateistä. Useissa tapauksissa havaitaan erilaisia ​​hormonaalisia häiriöitä: akromegalia, ennenaikainen seksuaalinen kehitys tai infantilismi, gynekomastia, hyperparatyreoosi, Addisonin tauti, lisämunuaisen feokromosytooma. Merkittävässä osassa tapauksia (jopa 29%) havaittiin luuvaurioita, joissa oli rappeutuvia ilmiöitä, kystisiä muutoksia, murtumia, pidentymistä ja kaarevuutta. Siellä on kyphosis, kyphoscoliosis, kasvojen hemihypertrofia, jalkojen luiden subperiosteaalinen hyperostosis, osteoporoosi, kasvaimen paineesta johtuva usuria, putkimaisten luiden osteomalaatio munuaisputkien synnynnäisen vaurion takia. Potilailla paljastetaan sellaiset dysplastiset leimautukset kuin syndaktiikka, kryptoridismi, spina bifida, lannerangan liikakasvu sekä yhdistelmät hampaiden, lihaksen ja sisäelinten poikkeavuuksien kanssa. Perheellinen yhdistelmä madomaisen atrophoderman, monien epiteelisysteiden, synnynnäisten sydämen vajaatoimintojen, bradykardian, oligofrenian ja Downin taudin hyökkäysten kanssa tunnetaan nimellä Karol-Godfried-Prakken-Pryck -oireyhtymä. Taudin oireet ilmenevät yleensä varhaislapsuudessa, ja niiden eteneminen etenemisen aikana on nykivä, etenkin murrosiän aikana, raskauden aikana, trauma, leikkaukset ja vakavat sairaudet. Ennuste on epävarma ja riippuu sairauden muodosta ja kasvainten sijainnista. Sarkoomaalisten muutosten esiintyvyys on jopa 15%; niitä esiintyy yleensä syvissä kasvaimissa ja useammin kypsissä ja vanhoissa potilaissa. Monilla potilailla tauti etenee ihomuodossa ja pitkään se voi ilmetä vain maidon ja kahvin välityksellä, etenkin lapsuudessa ja lapsuudessa..

Diagnoosi ei ole vaikea kliinisen kuvan ollessa selvä. Epäselvissä tapauksissa histologinen tutkimus auttaa: ihokasvaimissa havaitaan neurofibroman merkkejä, maito-kahvipisteissä - melaniinin määrän nousua orvaskeden peruskerroksessa. Potilaat on ohjattava neuropatologin, silmälääkärin puoleen, kattava tutkimus mahdollisten yhdistelmien löytämiseksi muiden synnynnäisten vikojen kanssa, lääkärinhoitohavainto. Hoito on oireenmukaista, mikäli sitä tarvitaan ja kosmeettisista syistä - kasvainten kirurginen poisto.

Ihovauriot Recklinghauseyan taudissa on erotettava seuraavista epämuodostumista.

Sileä nevi (naevi spili) ovat litteitä, pigmentoituneita pisteitä, jotka eivät nouse ympäröivän ihon yläpuolelle ilman liikakasvua. Ne luokitellaan nevi-aineiksi, jotka eivät sisällä nevus-soluja, koska histologisesti vain melaniinin lisääntyminen epidermissä löytyy näistä polttoaineista. Sileä nevi löytyy lapsen syntymästä tai lapsuudesta, ja sitä voi löytää mistä tahansa ihon osasta erikokoisina yksittäisinä täplinä - herneestä palmuun ja erilaisessa pigmentissä - vaaleanruskeasta mustanruskeaseen. Vaalea sileä nevi, jonka väri muistuttaa maidon kahvia, kutsutaan kahvi-maidonpisteiksi, kahvipisteiksi, maksapisteiksi. Jos yksilöä löydetään sileästä neviä yksittäisinä pisteinä ilman muita poikkeavuuksia, niin niitä pidetään yleensä eristettynä paikallisena epämuodostumana, jolla on vain kosmeettinen merkitys. Niitä esiintyy 10–20%: lla terveistä yksilöistä. Mutta joskus sileitä neviä esiintyy suurina määrinä ja samalla ne saavat usein systemaattisen järjestelyn, yksipuolinen suhteessa vartalon keskiviivaan. Tällainen moninkertainen sileä nevi osoittautuu suurimmaksi osaksi monimutkaisten epämuodostumien oireiksi, mukaan lukien Recklinghausenin tauti, Albrightin tauti, kahvipisteoireyhtymä ja ajallinen rytmihäiriö. Diagnoosia tehtäessä potilaiden yksityiskohtainen tutkimus ja tutkimus sekä kahvin tahrojen lukumäärän laskeminen ovat välttämättömiä. Crowe, Schult, Neel (1956) päättivät tilastollisiin analyyseihin perustuen päätellä, että yli kuuden yli 1,5 cm: n kahvipisteen läsnäollessa Recklinghausenin taudin diagnoosi on oikea, vaikka kasvaimia ja anamnestisia merkkejä taudista ei esiintyisi perheen monisyövässä neurofibromatoosissa [2]. ].

Jättiläisiä synnynnäisiä pigmentoituja neviä (Naevus pigmentosus giganteus) esiintyy lapsen syntymästä alkaen pigmentoituneina, hiukan pystykkäinä diffuusiina muodostumina, joilla on karkea, toisinaan papillaarinen pinta, joka myöhemmin voi tulla taitettu, syvällinen, nodulaarinen. Karkeat, pitkät, tummat hiukset kasvavat näillä alueilla. Siksi tällaista neviä verrataan eläinten ihoon - Tierfellnaevus. Ne voivat sijaita suurilla topografisilla alueilla ("nevus panssarin muodossa") niska- ja olkahihnassa ("nevus niemin muodossa"), vartalon yläosassa ("vest nevus"), tavaratilan alaosassa ja pakarassa ("nevus uimapukujen muodossa") "). Nevus-solujen klustereita löytyy histologisesti, jotka sijaitsevat syvällä ja pääsevät joskus ihonalaiseen kudokseen. Siellä on myös hermosoluputkia. Harvinaisissa tapauksissa nevusen pahanlaatuinen rappeutuminen voi tapahtua. Joskus niihin liittyy kallonsisäinen melanosytoosi, muut hamartomat, dysplasiat, kuten spina bifida, meningocele. Joskus yleisiä synnynnäisiä pigmentoituja neviä löytyy potilaista, joilla on Recklinghausenin tauti, perinnöllinen melanismi. Vaikka jättiläisillä synnynnäisillä pigmentoiduilla neviä on luonteenomainen ulkonäkö, ne sekoitetaan joskus neuromatoottiseen elefantioosiin Recklinghausenin taudissa.

Albrightin tauti (Morbus Albright) (osteokutaaninen endokrinopaattinen oireyhtymä) ilmenee luonteenomaisena kliinisenä triadina yhdistelmänä luuvaurioissa (kuituinen osteodysplaasia luun kaarevuudella, epäsymmetria, spontaanit murtumat), endokriinisissä häiriöissä (ennenaikaisten tyttöjen kanssa) ja murrosiän kanssa iholla. Enimmäkseen tytöt sairastuvat. Ihon pigmentaatio ilmenee lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa laajojen maidon-kahvinväristen fokusten muodossa. Ne sijaitsevat epäsymmetrisesti, enemmän luuvaurion sivulla tai keskiviivaa pitkin, useammin selässä, alaseljassa, lantioissa, harvemmin kasvoissa ja kaulassa. Toisin kuin Recklinghausenin taudin kahvipisteitä, niiden sileillä reunoilla ikäpisteillä on sakkoinen maantieteellinen ääriviiva ja maapallomainen ulkonäkö.

Kahvilaastari-oireyhtymä, jossa on ajallinen dysrythmia, on geneettisesti määritetty sairaus, joka periytyy autosomaaliseksi hallitsevaksi vikaksi, ja se ilmenee yhdistelmänä pigmentoituneina ihomuutoksina maito-kahvipisteiden muodossa ja keskushermoston häiriöinä. Potilaat valittavat päänsärkystä, pyörtymisestä, huonosta muistista, masennuksesta, älyllisistä kyvyistä heikentyneet. Ajallinen rytmihäiriö havaitaan elektroenkefalogrammista potilailla.

Gardnerin oireyhtymä (Syndroma Gardner) on geneettisesti määritetty sairaus, jolla on autosomaalisesti dominantti perintötapa, epätäydellinen geenin tunkeutuminen, vaihteleva ekspressiivisyys. Tauti ilmenee suoliston, ihon ja luiden kasvaimista, puutteellisia muotoja löytyy. Tauti ilmenee varhaislapsuudessa. Ihovaurioita edustavat lukuisat kasvo-, päänahan, raajojen ja (harvemmin) fibromien, neurofibromien, kystisten adenoidiepiteelioomien, leiomyoomien, lipoomien, rasva- tai epidermoidiset kystat ja ateromat. Havaitaan taipumus fibromatoottisten kasvainten kehittymiseen vatsan arvien alueella ja muilla alueilla. Fibrosarkoomien kehitystapauksia kuvataan. Paksusuolen ja peräsuolen polypoosi havaitaan myöhemmin (verenvuoto ja muut oireet), mutta puolet potilaista ennen 20-vuotiaita. Polyyppien degeneraatiolla on taipumus. Pienet ja lukuisat luukasvaimet (osteomat ja osteofibromat) muodostuvat ylä- ja alaleukoista ja muista kallon luista, harvemmin raajojen ja kylkiluiden luissa. Leiomyoomeja, lipoomeja ja fibroomeja löytyy sisäelimistä ja onteloista (mesenteriosta, vatsakalvosta, vatsan retroperitoneaalisesta suolesta).

Oireyhtymä Hopeaoireyhtymä on ei-perinnöllinen synnynnäinen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista hemihypertrofia ja lyhyt korotus. Lisäksi potilailla on ennenaikainen murrosikä, joukko dysembryogeneettisiä häiriöitä: syndaktiisesti, pienen sormen lyhentyminen ja kaarevuus, kasvojen dysplasia kolmiomuodollaan ja suun alakulmat. Ihon pigmentaatio esiintyy, useimmiten kahvipisteiden muodossa [2, 3].

Oireyhtymä Sturge-Weber-Krabbe tai enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi (Angiomatosis encephalotrige minalis) on synnynnäinen angiomatoosi, harvinainen synnynnäinen angiomaattinen silmien, ihon ja aivojen kalvovaurio. Tätä tautia esiintyy yhdellä henkilöllä 100 tuhannesta. Ensimmäistä kertaa Sturge kuvasi tämän oireyhtymän vuonna 1879, ja vuonna 1922 Weber karakterisoi röntgenkuvauksen yhteydessä havaitut merkit. Krabbe vuonna 1934 oletti, että ihon angiomien lisäksi potilas kärsii myös aivojen kalvojen angiomatoosista. Yritetään selvittää, mikä on Sturge - Weber - Krabben oireyhtymä, tämän patologian syyt ja oireet [3]. Oletetaan, että oireyhtymää peritään kahdentyyppisesti: autosomaalisesti resessiivinen, autosomaalisesti hallitseva. Tämän vian oireiden kolmikko on seurausta kallonsisäisten, silmien ja ihon suonien epämuodostumista..

Ihovaurioita todetaan lapsen syntymästä kasvoihin. Kapillaarityyppiset verisuonikudot (viini, porttiviini), harvemmin kavernoosimuutokset sisältävä nevus voivat olla yksipuolisia. Useimmiten verisuoninen nevus miehittää kolmoishermon ensimmäisen ja toisen haaran inervoitumisalueen, on rajattu jyrkästi, useimmissa potilaissa se ei ylitä kasvojen keskiviivaa. Harvinaisissa tapauksissa nevus ulottuu päänahaan, kaulaan, runkoon, raajoihin, voi olla kahdenvälinen.

Suonen angiomatoosiin liittyvät neurologiset oireet (joskus aivojen surkastuminen aivoista) ilmenevät monilla potilailla ensimmäisen elämänvuoden tai myöhemmin, lapsuudessa ja murrosikäissä. Joskus kallonsisäiset angiomat pysyvät oireettomina. Useimmiten ne ilmenevät Jacksonin tyyppisistä epilepsiakohtauksista, migreenistä, harvemmin hemoflegiasta nevussa vastakkaisella puolella, henkisellä viivästymisellä. Kallon röntgenogrammista löytyy tyypillisiä kalsiumia anioomatoottisten suonien seinämistä parieto-pakara-alueella. Elektroenkefalogrammin muutokset havaitaan. Aivo-selkäydinnesteessä lisääntynyt proteiini, yksittäiset punasolut.

Silmävaurioille on luonteenomaista suonikohdan kavernoosiset angiomat ja synnynnäinen glaukooma [3, 4].

Tässä oireyhtymässä on yhdistelmiä osittaisen hemangiektaattisen gigantismin kanssa, samoin kuin muita epämuodostumia. Epätäydelliset, osittain kliinisesti oireettomat muodot ovat mahdollisia.

Seuraavia yhdistelmiä pidetään lähellä Sturge-Weber-Krabben oireyhtymää tai sen muunnelmia: 1) Schirmerin oireyhtymä - kasvojen kapillaarinen nevus ja varhainen glaukooma; 2) Miliesin oireyhtymä - kasvojen kapillaarinen nevus ja suonikalvon hemangiooma ilman glaukoomaa; 3) Knud-Krabben oireyhtymä - angiomatoosi ilman silmäoireita; 4) neuroangiomatoosi enkefalotrygemaalinen okulokutaaninen - kasvojen telangiektaattinen nevus, yläleuan hemangiooma, kraniofaciaalinen hemihypertrofia, sidekalvon ja suonikalvon angiomatoosi, verkkokalvon irtoaminen; 5) Weber-Dimitri-oireyhtymä - angiomatoottinen hemihypertrofia (Parks-Weber), epilepsia ja idiocy.

Sturge-Weber-Krabbe -oireyhtymässä potilaan perusteellinen kliininen ja instrumentaalinen tutkimus on tarpeen käyttämällä kallon röntgenkuvausta, aivojen angiografiaa, elektroenkefalografiaa, aivojen rakenteiden MRI tai CT: tä, silmänsisäisen paineen mittausta, oftalmoskopiaa, silmän ultraäänitutkimusta, vatsan tutkimus, gonioskopia, genealoginen analyysi (in sukulaisilla voi esiintyä ihon angiomia). Hoito on indikaattorien mukaan oireenmukaista - kirurginen poisto, röntgenhoito kalloalueelle. Ihovaurioiden hoitaminen kryoerotuksella, ihonpoistolla, radioisotoopeilla, plastiikkakirurgialla [2, 3].

Sturge-Weber-Krabben oireyhtymä tulisi erottaa kapillaari-telangiektaattisesta nevista (tulipalo, viini-nevi), joka syntyy eristyneiden epämuodostumien muodossa, ja Viburn-Masonin oireyhtymästä, jolle on ominaista keskiaivojen ja verkkokalvon synnynnäinen arteriovenoosinen aneurysma ja joissain tapauksissa hiussuonien kapillaari. sijaitsee kolmoishermon hermotuksen alueella. On syytä pitää mielessä myös van Bogert-Divran oireyhtymä (diffuusi corticomeningeal angiomatoosi), jolla on recessiivinen sukupuoliperäinen perintö ja joka ilmenee epileptisinä kohtauksina, motorisina häiriöinä, henkisenä viivästymisinä, joskus yksipuolisena näköhäviönä (hemianopsia) sekä metamerisesti sijaitsevana telangiektaattisena nevi mesh livedo [2, 4].

Hippel-Lindau-oireyhtymä (Syndroma Hippel? Lindau) tai aivo-selkärankareumainen angiomatoosi (Angiomatosis retinocerebellaris) on phakomatoosi, jossa aivojen hemangioblastoomat yhdistetään selkäydinangioomien, haiman ja munuaisten useat synnynnäiset kystat. Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, johtuen kasvainsuppressorigeenin (VHL) mutaatiosta, joka on lokalisoitu kolmannen kromosomin lyhyeen varteen (3p25.3) [5]. Hippel-Lindau-oireyhtymän esiintyvyys on yksi 36 000 vastasyntyneestä. Henkilöillä, joilla on vastaava mutaatio, tauti kehittyy todennäköisyydellä 95% 65-vuotiaana [6]. Ikä diagnoosin aikana vaihtelee lapsenkengistä 60–70 vuoteen, keskimääräinen potilaan ikä on 26 vuotta. Perintö on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tauti on yleisempää miehillä.

Lapsuudesta lähtien taudin oireet ilmenevät näkövammaisina, huimauksena, pikkuaivojen oireina (ataksia jne.). Tutkimus paljastaa angiomatoosin ja verkkokalvon rappeutumisen sekä sekundaarisina muutoksina glaukooman, verkkokalvon irronnan, kaihi, iridosykliitti. Neurologiset oireet ilmenevät angioman kehittymisestä pikkuaivoissa, selkäytimessä ja neljännessä aivokammiossa. Kallon röntgenogrammissa kalsiumia löytyy angiomien alueelta, aivo-selkäydinnesteestä - proteiini-solu-dissosiaatio. Joillakin potilailla oli angiomatoosi ja polysystiset muutokset sisäelimissä, haiman kystat, munuaiset, keuhkot, maksan angiomassa, luuytimessä. Iholla on angiomatousisia neviä, jotka voivat sijaita kasvoilla [2, 7].

Hippel-Lindau-oireyhtymän tutkiminen sisältää seuraavat tutkimukset: vuosittainen tutkimus rekisteröimällä saadut tiedot; oftalmologinen tutkimus 6–12 kuukauden välein 6-vuotiasta lähtien; vähintään yksi virtsakoe feokromosytooman esiintymiseksi ja testin toistaminen, jos verenpaine on kohonnut tai epävakaa; kahdenvälinen selektiivinen munuais angiografia saavutettuaan 15–20-vuotiaana, toimenpide toistetaan 1–5 vuoden välein; Takaosan fossa MRI; haiman ja munuaisten atk-tomografia saavutettaessa 15–20-vuotiaana, toimenpide toistetaan 1–5 vuoden välein tai suunnittelematta, kun vastaavat oireet ilmestyvät. On suositeltavaa seuloa oireyhtymästä kärsivien vanhempien ja / tai muiden lähisukulaisten lapset, joilla on suuri riski sairastua. Tutkimus suoritetaan seuraavilla alueilla: tutkimus lapsen 10 vuoden ikäisenä saamien tietojen rekisteröinnillä; vuosittainen oftalmologinen tutkimus, joka alkaa 6-vuotiaana tai kun epäilyttäviä oireita ilmenee; suoritetaan vähintään kerran virtsan testi feokromosytooman esiintymiseksi ja toistetaan testi, jos verenpaine on kohonnut tai epävakaa; Takaosan fossa, haiman ja munuaisten CT, 20-vuotiaana; haiman ja munuaisten ehografia 15–20 vuoden ikäisten jälkeen; mahdollisuuksien mukaan perheen historian tutkiminen selville, mikä perheenjäsen on oireyhtymän puhkeamisesta vastuussa olevan geenin kantaja [3, 4].

Viides phakomatoosi (Phacomatosis Grosfeld - Valk - Hermans (1959), syndroma naevus basocellularis) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista useiden perussoluepiteeloomien esiintyminen lapsuudessa ja johon liittyy luiden, pehmytkudosten, näköelinten, keskushermoston ja endokriinisten elinten vaurioita. 17]. Tauti tunnistettiin viidenneksi phaomatoosiksi, joka perustuu neurologisten ja silmäoireiden havaitsemiseen potilailla, joilla on useita ihon kasvaimia, kuten perussolunevi (Hermans, Grosfeld, Valk, 1960; Gorlin, 1965) [8]..

Autosomaalisen hallitsevan perinnön oletetaan olevan. Geenin levinneisyysaste on korkea, ekspressiivisyys on vaihtelevaa, mutanttigeenin fenotyyppiset vaikutukset ovat moninaisia ​​ja vaihtelevia.

Tämän oireyhtymän dermatologisiin oireisiin sisältyy erityyppisiä ihovaurioita [2]..

  1. Useita ihosyöpiä, jotka ovat perussolujen neviä, mutta muistuttavat ulkonäöltään meckocytic neviä tai fibromia Recklinghausenin taudissa. Ne ilmestyvät murrosiässä, mutta joillakin potilailla ne löytyvät syntymästä. Nämä ovat pieniä, pyöristettyjä, nostettuja ihon tason yläpuolelle, tiheitä lihanvärisiä tai pigmentoituneita ruskeanmustaksi kyhmyjä, joiden koko vaihtelee nastapäästä linssiin ja sileä pinta, jolla voi olla läpikuultavia telangiektasioita. Niiden lukumäärä on erilainen, se voi saavuttaa satoja elementtejä. Ihottumien määrä ja koko kasvavat vähitellen. Suurimpaan osaan niistä ei tehdä lisämuutoksia, mutta jotkut elementit haavautuvat, mikä liittyy pahanlaatuiseen muuttumiseen perussolukarsinoomiksi. Ne sijaitsevat symmetrisesti silmäluomien, poskien, nenän, hartioiden, vatsan, selän, reiden, popliteaalisten onteloiden, kainaloiden, kaulan, päänahan iholla. Niska-, nivel- ja silmäluomien iholla ne voivat olla muodostuneita jalassa.
  2. Diskeratoottiset muutokset kämmenissä ja pohjissa, jotka liittyvät vaurioiden epiteelisolujen kypsymisen viivästymiseen. Nämä muutokset ilmestyvät 1 mm syviksi punctate-syvennyksinä, jyrkillä reunoilla ja vaaleanpunaisella pohjalla. Jotkut syvennykset ovat suurempia, jopa halkaisijaltaan useita millimetrejä. Vähemmän yleisiä ovat täsmälliset punaiset täplät ja suuret erytematouspolttimet, hieman masentuneet, epäsäännölliset, kinkunväriset ja tuhoutuneen ihonkuvion kanssa..
  3. Muut ihon epämuodostumat: talirauhas- ja epidermaaliset kystat, mioosi, kasvojen litteät syylämuodostumat, epiteelit, etenkin silmäluomien lipoomat.

Jo ennen iho-oireiden puhkeamista potilailla voi olla neurologisia häiriöitä, henkinen jälkeenjääneisyys. Monissa tapauksissa löydettiin corpus callosumin ja medulloblastooman osittainen agenesis [2, 3].

Silmien kehityshäiriöt on liitetty silmien gliomatoottiseen neuroblastiseen dysgeneesiin. Siellä oli synnynnäinen sokeus, kaihi, silmän sisäkulman dystopia, sarveiskalvon synnynnäiset muutokset, verkkokalvon surkastuminen.

Hyvin usein potilailla on alaleuan odontogeeniset keratokostat. Muut luunmuutokset ovat vähemmän yleisiä, vähemmän yleisiä, ja niitä pidetään dysplastisina stigmoina.

Potilailla, joilla oli tämä oireyhtymä, haaroittuneita kylkiluita, kyphosis, skolioosi, spina bifida, hypertelorism, litistynyt leveä nenän selkäranka, näkyvät etutuberkulit, syndactyly, brachymetacarpalism, hampaiden puutteet.

Joissakin tapauksissa miehillä on kuvattu pehmytkudoksen kalkkiutumista, munasarjojen kalifioituneita fibromia, mesenterisiä imusoluja, kysymys, hypogonadismi. Joillakin potilailla havaittiin oireita, jotka muistuttivat oireita Marfanin, Klippel-Feilin, Turnerin oireyhtymissä. Taylor et ai. (1968), joka kuvasi perinnöllisiä nevoidisten perussolukarsinooman oireyhtymien tapauksia, joita löydettiin kaikilla potilailla aivojen poikkeavuuksista, leiomioomista, kahdessa potilaassa - munuaissairauksien poikkeavuuksista ja lisämunuaisen adenoomisista, naisilla - rintarauhasten fibrokystisistä muutoksista, yhdessä heistä - lisäkilpirauhanen nodulaarisesta hyperplasiasta..

Viidennen fakoomatoosin yhteydessä tarvitaan potilaan yksityiskohtainen tutkimus neuropatologin, silmälääkärin toimesta, leukojen röntgenkuvaus, perusteellinen tutkimus ja dysplastisten stigmien tunnistaminen. Ihokasvaimien histologinen tutkimus paljastaa mallin, joka muistuttaa perussolukarsinooman rakennetta: Pienet epiteelisolujen raidat, jotka kasvavat dermiin ihon alakerroksesta, muodostavat retikulaarisia rakenteita tai kompakteja saarekkeita, kuitumaisen stroman ja joskus pigmentin. Ihokasvaimien varhainen tuhoaminen on suositeltavaa, etenkin ne, jotka sijaitsevat kasvojen keskiosassa, missä ne usein rappeutuvat syöpään. Tätä varten suositellaan kryoestruktaatiota tai diatermokoagulaatiota [2].

Tämän oireyhtymän ihovauriot tulisi erottaa useista sairauksista, joille on luonteenomaista monimuotoinen hyvänlaatuinen nevoidinen ihokasvain - syringoma, sylinterroma, trichobasalioma.

Syringoma (Syringoma) - tauti, joka ei ole perinnöllinen, esiintyy pääasiassa murrosikäisillä naisilla. Sille on tunnusomaista useiden hyvänlaatuisten kasvainten kehittyminen, jotka sijaitsevat symmetrisesti rinnassa, kaulassa, silmäluomissa, vatsassa, harvoin poskissa, reiden etuosissa ja muilla alueilla. Nämä ovat pieniä (1–5 mm) puolipallomaisia ​​tai litteitä ihon papuleita, joiden liha tai kellertävä on, jotkut ovat läpikuultavia. Jos pinta on vaurioitunut, tippa nestettä voi tulla ulos. Nämä tuumorit ovat peräisin hikikanavien ja rauhasten epänormaalisti kehittyneistä alkion alkeista. Histologinen kuva erottuu siitä, että ihon yläosassa on laajentuneita hikikanavia, jotka on rajoitettu kahdella litteiden solukerroksella ja jotka sisältävät kolloidista ainetta ja joihin liittyy myös epiteelisolujen jälkimaisia ​​raitoja, jotka muistuttavat juontopäätä..

Sylinteroma tai kasvaimen Spiegler; epiteelomaattinen sylinterimäinen nevus (Naevus epitheliomato-sylinterromatosus). Autosomaalisena hallitsevana perintönä oletetaan olevan, naiset sairastuvat todennäköisemmin. Nämä kasvaimet saivat nimen sylinterroma tunnusomaisen histologisen kuvan yhteydessä, jolle on tunnusomaista, että epiteelisolujen pesien välissä on lieriömäisiä hyaliinimassoja. Useat kirjoittajat uskovat, että sylinterromat kehittyvät apokriinisistä rauhasista. Sylinterit ovat peräisin hiuksista, sylinteriä pidetään hyalinisoituna trichobasaliomana. Kasvaimet alkavat esiintyä nuorilla potilailla, yleensä päänahassa, sijaitsevat ryhmissä, kasvavat hitaasti, saavuttaen merkittävät koot (oranssiin saakka). Niiden sijainti päässä ja otsassa voi muistuttaa turbania ("turbanin kasvain"). Niiden väri on ruskehtava tai punertava. Tällaisten tuumorien kehittymistä ulkoisessa kuulokanavassa, paranasaalisten onteloiden limakalvoissa, rintarauhasissa kuvataan.

Trichoepithelioma (Trichoepithelioma) tai Epithelioma adenoides cysticum; Brooke (1892), Trichobasalioma cysticum; L. H. Mashkillayson, H. S. Smelov (1931). Trichoepitheliomassa on autosomaalinen hallitseva perintö, tyypillisesti naiset ovat sairaita. Ihottumia ilmestyy murrosiässä. Nämä ovat useita pieniä (mutta suurempia kuin syringoomaa) kyhmyjä, jotka ovat kooltaan nastapuusta herneeseen, tiheitä, kivuttomia, pyöreitä tai soikeita, kellertäviä tai punertavia tai sinertäviä, joskus läpikuultavia. Joillakin elementeillä on sisennys, jonka keskellä on musta piste. Telangiectasias näkyy suurten kasvaimien pinnalla. Kasvaimet sijaitsevat symmetrisesti, pääasiassa kasvojen iholla, lähellä nenää, nasolabiaalisissa laskosissa, leuassa, otsassa, silmien kulmissa, harvemmin päänahassa, yläkehässä ja yläraajoissa. Harvinaisissa tapauksissa havaitaan muuttuminen syöpään. Histologisesti paljastetaan hiusrakkuloiden ulkokerroksesta lähtevät ja kuitumaisen stroman ympäröimät perussolujen raitamaiset proliferaatiot, samoin kuin tyypilliset kystat palisademaisissa soluklusterissa, jotka muistuttavat hiuksen alkuperäistä keratinisaatiota. Kysteissä löytyy keratinisoituneita sisältöjä, jotka voidaan kalifioida. Monet kirjoittajat löysivät samanaikaisesti potilailla trikoeepiteeloomassa, sylinterroomissa tai syringoomissa. Joillakin potilailla paljastui myös muiden elinten dysplasioita, mukaan lukien kasvojen keskusrako, leukojen kystat, keskushermoston vauriot - epilepsia. Tässä suhteessa tilaa, mukaan lukien useat uusimmaiset ihosyövät, joissa esiintyi samanaikaisesti trikoepiteeliooma ja sylinterroma, samoin kuin muut dysplasiat, kutsuttiin Brook-Spiegler-phakomatoosiksi ja, kuten viides phakomatoosi, sisältyy epitheliomatous phakomatosis -ryhmään (Knoth, Ehlers, 1960; Muster, Ehlers, 1960; 1964). Tämä vika on hyvin samanlainen kuin viides fako- toosi. Binkly ja Jonson (1951) havaitsivat trichoepithelioman yhdessä perussolujen nevin, sydänrakkojen kystat ja odontogeenisten kystojen kanssa, jotka muuttuivat fibrosarkoomiksi metastaasien ja kuoleman kanssa.

Haberin oireyhtymä tai Eruptio rosaceiformis etephelioma intraepidermale; perinnöllinen ruusufinnin kaltainen dermatoosi, jossa on muutoksia velluskarvoissa, on geneettisesti määritetty sairaus, jolla on autosomaalisesti hallitseva perintö. Sille on ominaista kroonisten ruusufinni-tyyppisten kasvojen ihovaurioiden yhdistelmä, joka kehittyy lapsuudesta lähtien, ja myöhemmin ilmestyvien keratoottisten kolikkojen suljettuihin ihoalueisiin. Kasvojen ihottumille on ominaista lisääntynyt valoherkkyys. Ensinnäkin poskien, leuan, nenän, otsan iholla on punoitus, turvotus, sitten telangiectasias, pienet lievästi hilseilevät papules, pienet atrofiset alueet, joissa follikulaariset kulumiset ovat. Keratoottiset fokukset sijaitsevat rungon ja raajojen iholla, saavuttavat halkaisijan vähintään 1 cm, ja pysyvät sitten paikallaan. Kasvojen histologinen tutkimus paljastaa parakeratoosin, akantoosin, suonien ympärillä olevat tulehdukselliset muutokset, jotka johtavat fibroosiin. Keratoottisissa elementteissä todetaan parakeratoosi, dyskeratoosi, epidermaalisten prosessien acantoosi, papillomatoosi, mitoottiset luvut [9–19].

Hoidettaessa viidettä fakoomatoosia kasvojen ruusumaisten vaurioiden varalta käytetään kortikosteroidivoiteita ulkoisesti, syyläkohdat poistetaan tuhoamismenetelmillä [2, 3, 11].

Siksi potilaat, joilla on phakomomatooseja, joille on ominaista ihon muutokset, neurologiset häiriöt ja sisäelinten patologiat, vaativat yksilöllistä monitieteistä lähestymistapaa tutkimukseen, hoitoon ja hoitoon, mikä parantaa näiden potilaiden elämänlaatua..

Kirjallisuus

  1. Petrukhin A. S. Lasten neurologia. Oppikirja: kahdessa osassa. M.: GEOTAR-Media, 2012.vol. 2,560 s.
  2. Suvorova K. N., Antoniev A. A. Perinnölliset dermatoosit. M.: Medicine, 1977,230 s.
  3. Yusupova L.A., Garaeva Z.Sh., Yunusova E.I., Mavlyutova G.I. Opetusohjelma. Kazan: MedDok -julkaisu, 2017.33 s..
  4. Taylor D., Hoyt K. Lasten silmä / Per. englannista. M.: Kustantaja BINOM, 2007.248 s.
  5. Wong W. T., Agró Coleman H. R. et ai. Genotyyppifenotyyppikorrelaatio von Hippel-Lindau -taudissa verkkokalvon angiomatoosilla // Arkisto oftalmologiasta. 2007, helmikuu. Nro 125 (2). R. 239–45.
  6. Kim J. J. Von Hippel Lindau -oireyhtymä // Edistys kokeellisessa lääketieteessä ja biologiassa. 2010. Nro 685. P. 228–249.
  7. Yusupova L.A. Kroonisten dermatoosien esiintyvyys mielenterveyspotilailla // Tiedote jatko-lääketieteellisestä koulutuksesta. 2003. Nro 3-4. S. 46–48.
  8. Suvorova K. N., Antoniev A. A., Grebennikov V. A. Geneettisesti määritetty ihon patologia. Rostov University Press, 1990.158 s.
  9. Curatolo P., Seri S. Kohtaukset. Julkaisussa: Nubussiskleroosikompleksi: perustieteestä kliinisiin fenotyyppeihin. Toimittaja: Curatolo P. Lontoo, Englanti: Mac Keith Press. 2003. s. 46–77.
  10. Yusupova L.A., ihon angiitin ongelman nykytila ​​// Hoitava lääkäri. 2013. Nro 5. P. 38–43.
  11. Monica työskenteli. Rakennetaan kolme erikoistunutta hoitokeskusta fakomatoz. 2003. Nro 11. 23 P.
  12. Varastotyöntekijä L. B., Ziora C., Bajor G. Wspólwystepowanie endokriiniset ja hermostokasvaimet fakomatozien aikana. University Medicae Silesiensis, 2013. s. 52–60.
  13. Yusupova L.A: Ruusufinian diagnosoinnin ja hoidon nykyaikaiset näkökohdat // Journal of International Medicine. 2014. nro 5 (10). S. 115-121.
  14. Spark C., Jaracz J., Raczkowiak L., Rybakowski J. Jadassohna-ryhmän neuropsykiatriset ja neuropsykologiset näkökohdat - kirjallisuuden katsaus ja OPE-tapaus. Neuropsykiatria ja neuropsykologia // Neuropsychiatria Ja neuropsykologia on. 2012. Voi. 7. Julkaisu 2. P. 97-106.
  15. Brenska I., Kuls N., Sluzewski W., Figlerowicz M. Neurofibromatoosi tyyppi 1: ongelmien diagnoosi; kuvaus tapauksesta // Puolan neurologinen katsaus. 2012. Voi. 8, nro 1. s. 43–46.
  16. Yusupova L.A. Atooppisen ihottuman diagnostiikka ja kompleksinen terapia mielenterveyspotilailla // Jatkotutkinto lääketieteen koulutuksesta. 2003. Nro 2. P. 11-14.
  17. Piotrovskaya C., Przymuszala P., Mrozinski A., Jonczyk-General C. Kliiniset tapaukset: vastasyntyneiden tuberous sclerosis - monitieteinen yksikkö chorobowa // Uusi lastenlääketiede. 2016. Nro 3. P. 121–127.
  18. Yusupova L. A. Taso sl-selektiini skitsofreniapotilaiden veriseerumissa comorbidity pyoderma // Euroopan luonnonhistoriallinen lehti. 2013. Nro 3. P. 19–20.
  19. Spatola M., Wider C., Kuntzer T., Croquelois A. Oireyhtymän ptpn11-mutaatio, joka ilmenee leopardioireyhtymän muodossa, johon liittyy hypertrofinen plexi ja neuropaattinen kipu // BMC Neuroscience. 2015. Nro 15. P. 55.

L. A. Yusupova 1, lääketieteen tohtori, professori
E. I. Yunusova, lääketieteen kandidaatti
Z. Garayeva, lääketieteen kandidaatti
G. I. Mavlyutova, lääketieteen kandidaatti

GBOU DPO KSMA MH RF, Kazan

Phakomatoosit: diagnoosi, kliininen kuva ja taudin eri muotojen etenemisen ominaispiirteet / L. A. Yusupova, E. I. Yunusova, Z. Sh. Garaeva, G. I. Mavlyutova
Viittaus: Hoitava lääkäri nro 5/2018; Julkaisusivunumerot: 35–40
Tunnisteet: ihosairaudet, neurokutaaniset oireyhtymät, kasvain

Sturg-Weber-Krabben (Sturge-Weber) oireyhtymä

Sturge-Weberin oireyhtymä (enkefalofaaliaalinen angiomatoosi) on satunnainen sairaus, jolla on yksittäisiä perhetapauksia. Taudin pääaiheelle on ominaista synnynnäinen vaskulaarinen nevus (kapillaarinen angiodysplasia) edessä. Nevi, jota usein kutsutaan "portnevi", on yleensä yksipuolinen, mutta voi olla kahdenvälinen, ja siinä on kasvojen yläpuolisko vaihtelevasti edestä ylä- ja ylävartalon alueelle, rajoittuen usein kolmoishermon haarojen hermoalueisiin. Tärkeä kapillaarien angiodysplasioiden ominaisuus on niiden mahdollinen liittyminen kallonsisäisiin ja silmänsisäisiin vaskulaarisiin poikkeavuuksiin. Glaukooma voi kehittyä ipsilateraaliseen silmään jopa 50%: lla potilaista, se voi olla synnynnäinen tai kehittyä 2-vuotiaana. Leptomeningeaalinen angiomatoosi on melkein aina kaksisuuntainen kasvojen nevusen suhteen, ja kallonsisäisen angiomatoosin laajuus korreloi kasvojen täplien koon kanssa. Vaurioituneella pallonpuoliskolla tapahtuu asteittainen surkastuminen alakortikaalisen levyn kalkkiutumisen kehittyessä. Samaan aikaan Sturge-Weber-oireyhtymän kliinisiin oireisiin voidaan luonnehtia epileptisiä kohtauksia (70–90%: lla potilaista), henkistä viivästystä, hemipareesia, heikentynyttä herkkyyttä hemitypin mukaan, hemianopsiaa. Epilepsian farmaseuttisesti kestävä kulku saattaa vaatia osittaista tai täydellistä puolipallokalvoa.

Diagnostiset perusteet
Kasvojen satamaviini tahrat tai glaukooma ja leptomeningeaalisen angioman kliiniset tai radiografiset merkit
• Hemiparesis
• Hemiatrofia (aivot tai vartalo)
• kouristukset
• Näkökenttien puute
• Heikentynyt henkinen toiminta
• Leptomeningeaalisen angioman merkit CT: ssä tai MRI: ssä

Taudin klassiselle oireelle on ominaista oireiden kolmikko: verisuonipisteet kasvojen iholla (angiomat), kouristukset, silmänpaineen nousu (glaukooma).

Patologia on usein luonteeltaan perinnöllistä, peritty autosomisesti dominoivasti, mutta on myös autosomaalisia taantuvia muotoja.

Enkefalotrigeminaalisesta angiomatoosista kärsivien potilaiden patomorfologinen tutkimus paljastaa ihon verisuonten, pia materin ja silmämunan verisuonen plexusten lisääntymisen. Harvemmin angiomat sijaitsevat aivojen pallonpuoliskojen, pikkuaivojen, selkäytimen ja sisäelinten takaosien alueella. Kuvaile kalsiumsuolojen laskeutumista aivojen verisuoniin - petrifikaatio. Angioman vakavuus voi vaihdella merkittävästi.

Ihon angiomat ovat yleensä jo syntyessään, näyttävät "palavalta kohdalta" (kuva 86). 80%: n tapauksista ne sijaitsevat kasvoilla (toisella tai molemmilla puolilla) kolmoishermon haarojen inervoitumisen alueella. Kouristuskohtaukset ilmenevät ensimmäisinä elämänvuosina, yleensä ne ovat fokusluonteisia. Monilla potilailla ne päättyvät yleistyneellä kouristuksella. Ei-kouristuvat kohtaukset ovat mahdollisia välittömien sähkökatkoksien, vapinajen ja jäätymisen muodossa. Joillakin ihmisillä on vakavia päänsärkykohtauksia ja oksentelua (migreenin kaltaiset hyökkäykset).

Silmänpaineen nousu (glaukooma) tapahtuu syntymän jälkeen tai ilmaantuu myöhemmin. Glaukooman eteneminen johtaa näkökyvyn heikkenemiseen täydelliseen sokeuteen asti.

Muista taudin oireista dementia on hyvin yleinen, joka johtuu toistuvista hyökkäyksistä. Dementiaa yhdistetään tunne- ja tahtoalueen voimakkaiden muutosten kanssa: rancor, egosentrismi, hellyys, vindictiviteetti. Potilailla muisti, huomio, kyky sulautua uuteen tietoon heikentyvät; nämä tekijät merkittävästi

monimutkaista koulutusprosessia. Nämä mielenterveyden häiriöt havaitaan hyökkäyksien välisenä aikana. Älyllisten häiriöiden, etenkin muistin, vakavuus kasvaa kohtausten tiheyden myötä. Henkisesti vajaatoiminnassa Sturge-Weberin taudin esiintyvyys on 0,1%.

Enkefalotrigeminaalisen angiomatoosin diagnoosi vahvistetaan tutkimalla silmänsisäinen paine, vatsa, kallon röntgenkuvaus ja aivojen biovirtojen rekisteröinti.

Taudin hoidon aikana käytetään kouristuslääkkeitä ja psykotrooppisia lääkkeitä samoin kuin lääkkeitä, jotka vähentävät kallonsisäistä ja silmänsisäistä painetta. Käytetään röntgenhoitoa ja (käyttöaiheiden mukaan) neurokirurgisia hoitomenetelmiä.

Lapset, joilla on enkefalotrigeminalisen angiomatoosin monosymptomaattinen muoto ja joilla on vain kosmeettinen vika kasvojensa palavien pisteiden muodossa, otetaan mukaan kouluun. Opettajan on näissä tapauksissa opetettava muita lapsia olemaan huomaamatta kosmeettisia virheitä sairaassa toverissaan. Muutoin sairas lapsi voi kehittää ja kehittää psykopatologisia luonnepiirteitä..

Opettaessaan enkefalotrigeminaalista angiomatoosia sairastavia lapsia voi esiintyä suuria vaikeuksia, koska psykopatologiset muutokset ja dementia lisääntyvät pääpatologisen prosessin etenemisestä johtuen

Angiomatoosi (Sturge-Weberin oireyhtymä) ja sen ominaisuudet

Phakomatoosit ovat ryhmä sairauksia, joille on tunnusomaista yhdistelmä ihovaurioita ja joukko sisäelimiä. Nämä häiriöt johtuvat synnynnäisestä pienten verisuonten rakenteen vioista, mikä johtaa niiden laajenemiseen ja kehon järjestelmien häiriöihin. Sturge-Weber-oireyhtymä on yksi phaomatooseista, ja siihen liittyy kasvojen ja aivojen ihon vaurioita..

Koska lääkärit ovat huonosti tietoisia siitä ja suuren määrän patologian oireita, on harvoin mahdollista tunnistaa ajoissa tämän ryhmän tauti. Tästä artikkelista opit sairauden etenkin tyypillisimmät oireet ja muodot sekä sen diagnoosin ja hoidon periaatteet..

Määritelmä ja tyypit angiomatoosi

Angiomatoosi - mikä se on? Tämä on harvinaisten sairauksien ryhmän nimi, jolle on tunnusomaista patologisesti muuttuneiden pienten suonien lukumäärän kasvu. Niiden liiallisen kasvun paikoissa elinten ja kudosten toiminnot ovat häiriintyneet. Angiomatoosin sijainti määrittelee kliinisen kuvan variantin, joka muodostuu potilaassa.

Patologisesti muuttuneet suonet angiomatoosissa

Tällä hetkellä erotetaan seuraavat angiomatoosin päätyypit:

Angiomatoosin nimiperitty?Kohde-elimet ja vaikutuksen alaiset järjestelmätTyypillisiä merkkejä
Hippel Lindaun serebroretaalinen angiomatoosiKyllä, mutta perintötodennäköisyys on pieni.Kaikki elimet, mutta useimmiten:
  1. verkkokalvo.
  2. Pikkuaivot.
  3. munuainen.
  1. Silmälaitteiston vaurio, heikentynyt näkö ja kipu.
  2. Heikentyminen liikkeiden koordinoinnissa, epävakaus "seisoma" -asennossa.
  3. Vakava päänsärky.
  4. Aivojen ja sisäelinten havaitut kasvaimet (hemangioblastomas ja meningiomas). Usein niiden kasvuun liittyy metastaaseja muihin sisäelimiin: maksaan, munasarjoihin, kohtuun jne..
Louis-Barin tauti (synonyymi - ataksia-telangiektaasia)Kyllä, miehiltä ja naisilta, joilla on sama taajuus.
  1. Immuunijärjestelmä.
  2. Pikkuaivot.
  3. Iho (orvaskesi ja dermis).
  1. Usein esiintyvät bakteeri-infektiot, joilla on vakava kulku. Verenkasvaimet - leukemia ja lymfooma.
  2. Heikentynyt liikkeiden ja puheen koordinaatio.
  3. Pienten suonien "stelaatti" dilaatio limakalvoilla ja iholla, lisääntynyt ihon kuivuus.
Bonnet-Deschom-Blanc -oireyhtymä - neuroretinaalinen angiomatoosiTuntematon suuren harvinaisuuden takia (150 tapausta maailmanlaajuisesti).
  1. verkkokalvo.
  2. Aivot ja selkäydin.
  3. Nahka.
  1. Näkyvyyden heikentyminen.
  2. "Hämähäkkilaskimoiden" ulkonäkö kasvoilla.
  3. Päänsärky.
Randu-Osler angiomatoosiKyllä, yhtä usein kuin miehillä ja naisilla.Kaikki elimet, mutta useammin nenän ja ruuansulatuskanavan limakalvot.Eri lokalisaation verenvuoto. Useimmiten tauti debytoi nenän verenvuodon kanssa ja "hämähäkkisuonien" ilmestyessä iholle.
Bacillary angiomatoosiEi peritty.Kaikki elimet. Kehittyy vaikeassa immuniteetin tukahduttamisessa.
  1. Kuume yli 39 ° C.
  2. Lisääntynyt syke ja alennettu verenpaine.
  3. Voida huonosti.
  4. Hengitys: hengitysnopeus yli 20 kertaa / min.

Sturge-Weberin tauti

Sturge-Weber enkefalotrigeminalinen angiomatoosi on yleinen variantti angiomatoosista, mikä johtaa neurologisten ja ihohäiriöiden kokonaisuuteen.

yleisyys

Eri kirjoittajien mukaan Sturge-Weber-angiomatoosia esiintyy yhdellä lapsella 30-50 tuhatta ihmistä kohden ja se on yksi yleisimmistä tautiryhmistä tämän ryhmän tauteilla. Patologiaa ei siirretä vanhemmilta lapsille, koska vaurioitunut geneettinen koodi sijaitsee kehon soluissa, jotka eivät osallistu lisääntymiseen.

Syyt

Enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi esiintyy geneettisen koodin normaalin rakenteen vaurioitumisen vuoksi. Muutokset sijaitsevat GNAQ-geenissä, DNA-alueella, joka vastaa normaalin solukasvun säätelystä. Jos sen rakenne on häiriintynyt, kasvainsairauksien, mukaan lukien Sturge-Weberin oireyhtymä, kehittymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi.

Geneettisen koodin rakenteen vaurioituminen

Tarkkaa luetteloa tekijöistä, jotka johtavat muutokseen "GNAQ" -geenissä, ei ole vielä selvitetty. Merkittävällä vaikutuksella sikiön DNA: han voi olla:

  • virusinfektiot raskauden aikana,
  • toksiinit ja työpaikkavaarat, erityisesti raskasmetallit, niiden suolat, muovien palamistuotteet, öljy- ja kaasuteollisuuden jätteet jne..,
  • säteily säteilyä annoksina, jotka ylittävät keskimääräisen altistumisen keholle,
  • joukko elintarvikelisäaineita, mukaan lukien syklaamihapon (makua makeuttavat) suolat, difenyyli (jolla on säilöntävaikutus), bentspyreeni ja muut,
  • joitain lääkkeitä: kemoterapialääkkeet tuberkuloosin ja syövän hoitoon, immuunijärjestelmää tukahduttavat lääkkeet, elohopeaa sisältävät lääkkeet jne..

Muiden mutageenien vaikutusta raskaana olevan tytön kehoon ei ole suljettu pois, mutta niiden vaikutusta GNAQ-geeniin ei ole tutkittu.

Tautityypit

Koska Sturge-Weberin oireyhtymää on havaittu vain vähän, tämän taudin luokitusta ei ole kehitetty. Useat lääkärit ehdottavat kuitenkin patologian jakamista kliinisen kuvan muunnelmien mukaan tyypilliseen muotoon ja tyyppeihin, joissa on pääosin yksittäisiä oireyhtymiä / oireita..

Variantit Weberin angiomatoosistaErottuvat piirteet
Klassinen virta
  1. Muuttuneista verisuonista johtuvan tyypillisen hyperpigmentaatioalueen ulkonäkö iholla, joka muistuttaa "satamaviini tahraa".
  2. Glaukooma - korkeapaine silmän sisällä, joka vaikuttaa negatiivisesti verkkokalvon ja näköhermon ravitsemukseen.
  3. Kohtauksen jaksot.
Älyllinen-kotimainen varianttiKlassisen muodon oireiden lisäksi potilaalla on:
  1. Heikentynyt henkinen kyky, mukaan lukien ulkoisten tekijöiden muistaminen, analysointi ja havaitseminen.
  2. Negatiivisten luonnepiirteiden vahvistaminen: rancor, aggressiivisuus, itsekeskeisyys, vindictiviteetti.
Paralyyttinen varianttiKlassisen muodon oireiden lisäksi potilaalla kehittyy:
  1. Heikkous, käsivarren ja jalkojen liikkumisen rajoittaminen.
  2. Alentunut herkkyys yllä mainituilla alueilla.

oireet

Tauti debytoi useimmiten 1-3 vuoden ikäisenä. Ensimmäinen oire on kouristukset, joita esiintyy tietyissä lihasryhmissä ja paljon harvemmin koko vartalon kouristuvia supistuksia. Tämän merkin havaitseminen pienessä lapsessa on melko vaikeaa, koska vastasyntyneen ja pienten lasten tavanomaiset vapaaehtoiset liikkeet ovat myös kohdentamatta ja vanhemmat ottavat epilepsiakohtauksia tavalliseen "hemmotteluun".

Testi: Mitä tiedät ihmisen verestä?

Näkövamma kehittyy 2–4-vuotiaana, ja vanhemmat voivat havaita sen, kun lapsilla on aktiivisia valituksia tai silmälääkärillä suoritetaan rutiinitarkastus. Silmänsisäisen paineen tason määrittäminen tekee mahdolliseksi päätellä glaukooman olemassaolon ja epäillä verkkokalvon angiomatoosia.

Älylliset-sisäiset ja emotionaaliset häiriöt voivat ilmetä eri ikäryhmissä, mutta ne muuttuvat usein 4-6-vuotiaiksi. Lapsella voi olla:

  • huono puheenmuodostus,
  • kehitysvammaisuus,
  • huono loogisten yhteyksien rakentaminen,
  • aggressiivinen käyttäytyminen ympärillä olevien ihmisten kanssa,
  • motivoimaton tahallinen vahingoittaminen aineellisille arvoille, mukaan lukien ihmiset ympärillä.

Iän myötä näköpatologia, hermostolliset toiminnot ja epilepsia eivät häviä - tarvittavan hoidon puuttuessa oireet etenevät ja voimistuvat. Tämä pätee erityisesti ihmisen älyllisiin ja psykososiaalisiin kykyihin..

Verkkokalvon angiomatoosi

Sturge-Weber-oireyhtymän diagnostiikka

Tällä hetkellä diagnoosissa ei ole yhtenäistä lähestymistapaa, jonka avulla voidaan varmistaa potilaan angiomatoosin esiintyminen. Tämän diagnoosin tekemiseksi vaaditaan kattava tutkimus, joka sisältää:

Diagnostinen tutkimusSturge-Weberin oireyhtymälle ominaiset merkit
Valitusten keruu
  1. Näkyvyyden heikentyminen.
  2. Kohtauksen jaksot aikaisemmin.
  3. Heikentynyt muisti, henkinen vajaatoiminta.
  4. Potilaan ympärillä olevien ihmisten motivoimattoman aggression ja sopimattoman käytöksen hyökkäykset.
  5. Käsien / jalkojen heikkous nuorena, rajoitettu liikealue, kun lihassairauden patologiaa ei ole.
Yleinen tarkastus
  1. Alipaino tai normaalin BMI: n alaraja (kehon massaindeksi). Sen määrittämiseksi on tarpeen nostaa korkeus (metreinä) toiseen voimaan ja jakaa kehon paino (kg) tuloksena olevalla luvulla. Normaali indeksin arvo 19-25.
  2. Angiomatoottisten ilmiöiden esiintyminen iholla - patologisesti muuttuneiden suonten dilataatiot "satamaviini tahran" muodossa.
Neurologinen tutkimus
  1. Heikkouden esiintyminen käsivarren / jalkojen lihaksissa, joka ei liity ylityöhön, traumaan, infektioihin tai mahdollisiin ulkoisiin vaikutuksiin.
  2. Käsien tai jalkojen refleksien epäsymmetria.
  3. Näkökenttien vähentyminen / häviäminen.
  4. Mahdollisesti heikentynyt ala- / yläraajojen herkkyys.
Oftalmoskopia silmänsisäisen paineen mittauksella
  1. Angiomatoottisten muuttuneiden suonten havaitseminen rauniossa.
  2. Lisääntynyt silmänpaine, mikä osoittaa glaukooman muodostumista.
Magneettikuvaus (MRI) tai tietokonepohjainen tomografia (CT)
  1. Aivokuoren vaikutuksen alaisen pallonpuoliskon koon pienentäminen.
  2. Suurten kalkintuvien sulkeumien havaitseminen aivokudoksessa on oire "raiteille", ns. Kalsiutuneiden alueiden rinnakkaisjärjestelyn takia.
  3. Lisäys tiloissa, joiden läpi aivo-selkäydinneste virtaa, mukaan lukien aivojen onteloita - kammioita.
elektroenkefalografiaAivojen epileptoidien sähköisen aktiivisuuden havaitseminen on mahdollista. Sen puuttuminen ei kuitenkaan salli enkefalotrimentaalisen angiomatoosin esiintymisen sulkemista pois..

Edellä olevaa tutkimusluetteloa voidaan tarvittaessa täydentää muilla diagnostisilla manipulaatioilla, kuten angiografialla (varjoaineen lisääminen aivojen verisuoniin, jota seuraa "ampuminen" CT: llä tai MRI: llä), ultraäänellä ja muiden sisäelinten MRI: llä patologisen prosessin muodostuessa. Esimerkiksi kohdunkaulan stroman angiomatoosi, angiomatoosinen epulis (hampaan kaulassa olevien kapillaarien lisääntyminen) jne. Tätä tautitapausta kutsutaan Klippel-Trenon Weber -oireyhtymäksi..

Monispiraalinen tietokonepohja

hoito

Synnynnäinen angiomatoosi viittaa tällä hetkellä parantumattomiin patologioihin. Tällaisten potilaiden hoidon tavoitteena on parantaa heidän elämänsä laatua ja kestoa. Tätä varten voidaan käyttää lääkehoitoa ja kirurgisia toimenpiteitä olemassa olevien kosmeettisten vikojen (ihon angiomatoosi) poistamiseksi..

Ryhmää erityisiä antikonvulsantteja käytetään epileptisten jaksojen torjumiseen. Hoito lääkäri päättää tietyn lääkkeen valinnan riippuen epilepsiakohtauksista ja yksittäisten vasta-aiheiden olemassaolosta / puutteesta.

Yleisimmin käytetyt työkalut ovat:

Jollei meneillään olevasta konservatiivisesta terapiasta ole positiivista vaikutusta, suositellaan radikaalia leikkausta polttoainepatologisen sähköisen aktiivisuuden paikan poistamiseksi - hemispherectomy (yhden aivopallon poistaminen).

Kohtausten vähentämisen lisäksi Sturge-Weberin oireyhtymää sairastaville potilaille kehotetaan ottamaan lääkkeitä, jotka vähentävät verihyytymien todennäköisyyttä (Aspiriini, Clopidogrel, Ticagrelor). Se auttaa estämään seuraavia komplikaatioita: sydäninfarkti, iskeeminen aivohalvaus, käsivarsien ja jalkojen suurten valtimoiden tromboosi.

Sairauden iho-oireiden poistaminen tapahtuu parhaiten selektiivisen fotodermolyysimenetelmän avulla - laser-toiminta muuttuneiden suonien seinämillä, mikä johtaa niiden "tarttumiseen" ja liikakasvuun. Terve iho on käytännössä immuuni sille. Siksi fotodermolyysimenetelmä antaa sinulle mahdollisuuden hoitaa minkä tahansa kokoisia "satamaviini tahroja" -tyyppisiä angiomia ja saavuttaa hyvä kosmeettinen tulos ilman tuskallisia tuntemuksia.

Aikaisemmin ihonsiirtoleikkauksia käytettiin usein angiomatoosisten ihovaurioiden poistamiseen. Kliiniset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet hoidon alhaisen tehon johtuen suuresta todennäköisyydestä, että satama tulee uudelleen esiin. Lisäksi leikkaus jättää iholle näkyviä vikoja, joista tuli myös syy tämän lähestymistavan hylkäämiseen..

Taudin komplikaatio ja ennuste

Jos Sturge-Weber-oireyhtymää ei hoideta, seuraavat komplikaatiot voivat kehittyä:

  1. Iskeeminen aivohalvaus - tämän patologian myötä veren kyky muodostaa verihyytymiä lisääntyy. Aivojen valtimoiden tukkeutumisen seurauksena hermostunut kudos aliravitse ja sen asteittainen kuolema tapahtuu. Tämä johtaa usein kärsivän alueen joidenkin toimintojen, kuten herkkyyden tai lihaksen voiman menetyksen käteen / jalkaan, peruuttamattomiin menetyksiin, puhevaikeuksiin, lukukykyyn jne. Verenvuotohalvaus muodostuu paljon harvemmin.
  2. Sydänlihaksen infarkti - kehittyy, kun sydänlihasta ruokkivia valtimoita tukketaan. Solukuolema voi johtaa sydämen seinämän repeämään, kammion epänormaaliin laajentumiseen tai sidekudoskuitujen muodostumiseen (seinämän fibroosi).
  3. Suurten suonien tromboosi. Kaikille kudoksille toimitetaan verta, ravinteita ja happea valtimoiden, valtimoiden ja kapillaarien kautta. Suurten valtimoiden sulkeminen trommalla voi aiheuttaa kudosten aliravitsemusta, jota seuraa niiden kuolema. Portaalisuonen tukkeutuminen myös trombi-infektiolla on myös mahdollista - tätä tappavaa komplikaatiota kutsutaan pyleflebiitiksi. Usein se kehittyy samanaikaisen maksakirroosin taustalla - elimen koon lisääntyminen sidekudoksen lisääntymisen seurauksena, johon liittyy normaalin verenvirtauksen rikkominen.
  4. Verenvuoto - tämä komplikaatio voi ilmetä, jos sisäelimissä on muuttuneita kapillaareja. Patologisesti muutetut astiat ovat vähemmän vastustuskykyisiä painehäviöille ja ulkoisille vaikutuksille. Kun ne repeävät, huomattava määrä verta voi vapautua elinten ympärillä olevasta ontelosta. Vaarallisin on endometriumin, maksan ja pernan verenvuoto massiivisen verenhukan suhteellisen nopean kehityksen vuoksi.

Asianmukaisella hoidolla potilaat, joilla on Sturge-Weber-oireyhtymä, elävät paljon vähemmän kuin terve henkilö. Ei kuitenkaan ole lääkkeitä tai muita hoitomenetelmiä, jotka voisivat palauttaa potilaan elämänlaadun kokonaan. Jos komplikaatioita ei voida estää ja taudin oireita hoitaa riittävästi, ennuste on melkein aina epäsuotuisa..